Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

SMS

spermine synthase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp22.11
Koordinaten
Chromosom X: 21.940.709–21.994.837 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 54,1 kb
Protein
366 Aminosäuren
Auch bekannt als
SPMSY, SpS, MRSR
Frühere Symbole
SRS
MANE-Select-Transkript
ENST00000404933.7NM_004595.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SMS

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom X, mit einer Klammer, an der SMS liegt. SMS und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 21.467.773 bis 22.467.772.Chromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, Plus-StrangCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, Minus-StrangKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, Minus-StrangSMPXMBTPS2: 21.839.600–21.935.555, Plus-StrangMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, Plus-StrangYY2SMS: 21.940.709–21.994.837, Plus-StrangSMSPHEX: 22.032.293–22.494.713, Plus-StrangPHEXCBLL2: 22.272.913–22.274.461, Plus-StrangCBLL2Diagramm von SMS: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 21.940.709–21.940.873, 165 BasenExon 2: 21.967.196–21.967.316, 121 BasenExon 3: 21.971.897–21.971.990, 94 BasenExon 4: 21.972.507–21.972.571, 65 BasenExon 5: 21.977.061–21.977.236, 176 BasenExon 6: 21.977.960–21.978.114, 155 BasenExon 7: 21.978.877–21.978.966, 90 BasenExon 8: 21.984.304–21.984.418, 115 BasenExon 9: 21.985.144–21.985.223, 80 BasenExon 10: 21.992.597–21.992.712, 116 BasenExon 11: 21.994.312–21.994.837, 526 Basen1246810115′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,7 kb der 54,1 kb des Gens aus; 1.101 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SMS

    13

    Positionen in SMS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    1 davon (7,7 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 54,1 kb von SMS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SMS-Gen: spermine synthase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sms

    Vancouver

    Dante Labs. SMS-Gen: spermine synthase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sms

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen