Gen
SLC39A13
solute carrier family 39 member 13
- HGNC 20859↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000165915↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 91252↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11p11.2
- Koordinaten
- Chromosom 11: 47.408.590–47.416.496 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 7,9 kb
- Protein
- 371 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ25785, LZT-Hs9, ZIP13, ZIP-13
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000362021.9NM_001128225.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Ehlers-Danlos-Syndrom
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von SLC39A13
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,3 kb der 7,9 kb des Gens aus; 1.116 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC39A13
2
Positionen in SLC39A13, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,9 kb von SLC39A13, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Teilt 1 Erkrankung
- AEBP1AE binding protein 1Teilt 1 Erkrankung
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Teilt 1 Erkrankung
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Teilt 1 Erkrankung
- C1Rcomplement C1rTeilt 1 Erkrankung
- C1Scomplement C1sTeilt 1 Erkrankung
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Teilt 1 Erkrankung
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainTeilt 1 Erkrankung
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainTeilt 1 Erkrankung
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainTeilt 1 Erkrankung
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainTeilt 1 Erkrankung
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainTeilt 1 Erkrankung
Mit SLC39A13 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC39A13 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Webbed neck
- Bifid uvula
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Bad bite
- Delayed eruption of teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC39A13-Gen: solute carrier family 39 member 13. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc39a13
Dante Labs. SLC39A13-Gen: solute carrier family 39 member 13 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc39a13
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