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Gen

FLCN

folliculin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p11.2
Koordinaten
Chromosom 17: 17.212.212–17.237.168 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 25 kb
Protein
579 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
BHD, MGC17998, MGC23445, DENND8B
MANE-Select-Transkript
ENST00000285071.9NM_144997.7
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Mit FLCN assoziiertes Syndrom aus Fibrofolliculomen, Lungenzysten mit spontanem Pneumothorax und Nierentumoren (häufig chromophob oder oncozytär).

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Nieren-MRT-Untersuchungen ab dem frühen Erwachsenenalter sowie Beratung zum Erkennen eines Pneumothorax und zu Aktivitäten wie Tauchen und Fliegen.

    • Familiärer spontaner PneumothoraxAutosomal-dominant

      Erbliche Neigung zum Lungenkollaps ohne äußere Verletzung, häufig durch FLCN-Varianten verursacht.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Kenntnis der Symptome eines Pneumothorax und fachliche Beratung zu Tauchen und Flugreisen; Nierenüberwachung, wenn eine FLCN-Variante nachgewiesen wird.

  • Nierenkrebs

    • Primäre oder metastasierte bösartige Neubildung der Niere.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Tumor des Harn- und Nierensystems

    • Neubildung des Harnsystems

      Eine gutartige oder bösartige, primäre oder metastasierte Neubildung, die das Harnsystem betrifft.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von FLCN

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der FLCN liegt. FLCN und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 16.724.690 bis 17.724.689.Chromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbCCDC144A: 16.689.537–16.777.974, Plus-StrangCCDC144A: 16.690.261–16.804.453, Plus-StrangTNFRSF13B: 16.929.816–16.972.118, Minus-StrangTNFRSF13BMPRIP: 17.042.381–17.217.679, Plus-StrangMPRIPPLD6: 17.200.622–17.206.369, Minus-StrangPLD6: 17.202.649–17.237.185, Minus-StrangFLCN: 17.212.212–17.237.168, Minus-StrangFLCNCOPS3: 17.244.686–17.281.311, Minus-StrangCOPS3NT5M: 17.303.316–17.347.663, Plus-StrangNT5MMED9: 17.476.981–17.494.484, Plus-StrangMED9RASD1: 17.494.193–17.496.402, Minus-StrangRASD1PEMT: 17.505.559–17.592.105, Minus-StrangPEMTRAI1: 17.681.323–17.811.453, Plus-StrangRAI1Diagramm von FLCN: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 14: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 34 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 17.212.212–17.213.856, 1.645 BasenExon 13: 17.214.985–17.215.090, 106 BasenExon 12: 17.215.185–17.215.316, 132 BasenExon 11: 17.216.380–17.216.503, 124 BasenExon 10: 17.217.069–17.217.182, 114 BasenExon 9: 17.219.019–17.219.209, 191 BasenExon 8: 17.221.537–17.221.628, 92 BasenExon 7: 17.222.501–17.222.661, 161 BasenExon 6: 17.223.922–17.224.143, 222 BasenExon 5: 17.226.176–17.226.322, 147 BasenExon 4: 17.227.889–17.228.161, 273 BasenExon 3: 17.231.794–17.231.882, 89 BasenExon 2: 17.232.788–17.232.901, 114 BasenExon 1: 17.236.912–17.237.168, 257 Basen141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 25 kb des Gens aus; 1.740 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FLCN

268

Positionen in FLCN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 25 kb von FLCN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FLCN-Gen: folliculin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/flcn

Vancouver

Dante Labs. FLCN-Gen: folliculin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/flcn

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