Gen
RFWD3
ring finger and WD repeat domain 3
- HGNC 25539(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000168411(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55159(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q23.1
- Koordinaten
- Chromosom 16: 74.621.399–74.666.877 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 45,5 kb
- Protein
- 774 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ10520, RNF201, FANCW
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000361070.9NM_018124.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von RFWD3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,9 kb der 45,5 kb des Gens aus; 2.325 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RFWD3
1
Position in RFWD3, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 45,5 kb von RFWD3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,9 kb Exons.
Mit RFWD3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RFWD3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Astigmatism
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Multiple small spleens
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Chiari malformation
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal shape of nervous system
- Cranial nerve paralysis
- Increased reflexes
- Split spine
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RFWD3-Gen: ring finger and WD repeat domain 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rfwd3
Dante Labs. RFWD3-Gen: ring finger and WD repeat domain 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rfwd3
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