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Gen

EXOSC5

exosome component 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 41.386.374–41.397.359 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 11 kb
Protein
235 Aminosäuren
Auch bekannt als
hRrp46p, Rrp46p, RRP46, RRP41B, MGC12901, p12B
MANE-Select-Transkript
ENST00000221233.9NM_020158.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet EXOSC5 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von EXOSC5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der EXOSC5 liegt. EXOSC5 und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 40.891.867 bis 41.891.866.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40.801.297–40.898.282, Plus-StrangCYP2B6: 40.991.131–41.018.413, Plus-StrangCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, Plus-StrangCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, Plus-StrangCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, Plus-StrangCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, Plus-StrangAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, Plus-StrangHNRNPUL1TGFB1: 41.288.203–41.353.961, Minus-StrangCCDC97: 41.310.149–41.334.014, Plus-StrangCCDC97: 41.350.853–41.425.001, Plus-StrangTMEM91: 41.350.885–41.384.742, Plus-StrangTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.165, Minus-StrangEXOSC5: 41.386.374–41.397.359, Minus-StrangEXOSC5BCKDHA: 41.397.792–41.425.092, Plus-StrangBCKDHAB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, Minus-StrangDMAC2: 41.431.317–41.440.717, Minus-StrangDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, Plus-StrangCEACAM21: 41.549.518–41.586.844, Plus-StrangCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, Minus-StrangCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, Minus-StrangCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, Plus-StrangCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, Plus-StrangCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, Plus-StrangCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, Plus-StrangCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, Minus-StrangLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, Plus-StrangDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, Plus-StrangRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, Plus-StrangCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, Plus-StrangDiagramm von EXOSC5: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 41.386.374–41.386.725, 352 BasenExon 5: 41.387.514–41.387.603, 90 BasenExon 4: 41.389.765–41.389.905, 141 BasenExon 3: 41.391.841–41.391.962, 122 BasenExon 2: 41.392.867–41.392.980, 114 BasenExon 1: 41.397.181–41.397.359, 179 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1 kb der 11 kb des Gens aus; 708 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EXOSC5

2

Positionen in EXOSC5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11 kb von EXOSC5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). EXOSC5-Gen: exosome component 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/exosc5

Vancouver

Dante Labs. EXOSC5-Gen: exosome component 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/exosc5

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