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Gen

SMARCE1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.2
Koordinaten
Chromosom 17: 40.624.962–40.647.818 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 22,9 kb
Protein
411 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
BAF57
MANE-Select-Transkript
ENST00000348513.12NM_003079.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Rhabdoid-Tumor- und SWI/SNF-Tumorprädisposition

    • Familiäres MeningeomAutosomal-dominant

      Vererbte Prädisposition für Meningeome, einschließlich klarzelliger Meningeome, die durch SMARCE1-Varianten verursacht werden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Es kann eine Bildgebung von Gehirn und Wirbelsäule angeboten werden.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SMARCE1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der SMARCE1 liegt. SMARCE1 und 41 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 40.136.390 bis 41.136.389.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMSL1: 40.121.637–40.136.935, Plus-StrangMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, Plus-StrangCASC3RAPGEFL1: 40.177.010–40.195.656, Plus-StrangRAPGEFL1WIPF2: 40.218.743–40.284.136, Plus-StrangWIPF2CDC6: 40.287.831–40.304.657, Plus-StrangCDC6RARA: 40.309.165–40.357.643, Plus-StrangRARAGJD3: 40.360.652–40.364.737, Minus-StrangGJD3TOP2A: 40.388.521–40.417.941, Minus-StrangTOP2AIGFBP4: 40.442.913–40.460.822, Plus-StrangIGFBP4TNS4: 40.475.828–40.501.630, Minus-StrangTNS4CCR7: 40.551.081–40.565.478, Minus-StrangCCR7SMARCE1: 40.624.962–40.647.818, Minus-StrangSMARCE1: 40.627.356–40.665.141, Minus-StrangKRT222: 40.654.665–40.665.181, Minus-StrangKRT222KRT24: 40.697.991–40.703.758, Minus-StrangKRT24KRT25: 40.748.021–40.755.331, Minus-StrangKRT25KRT26: 40.766.238–40.772.201, Minus-StrangKRT26KRT27: 40.776.808–40.782.550, Minus-StrangKRT27KRT28: 40.792.196–40.799.959, Minus-StrangKRT28KRT10: 40.817.784–40.822.614, Minus-StrangKRT10KRT12: 40.860.943–40.867.223, Minus-StrangKRT12KRT20: 40.872.785–40.885.249, Minus-StrangKRT20KRT23: 40.922.696–40.937.646, Minus-StrangKRT23KRT39: 40.958.392–40.966.948, Minus-StrangKRT39KRT40: 40.977.715–40.987.135, Minus-StrangKRT40KRTAP3-3: 40.993.430–40.994.164, Minus-StrangKRTAP3-3KRTAP3-2: 40.999.193–40.999.906, Minus-StrangKRTAP3-2KRTAP3-1: 41.008.521–41.019.324, Minus-StrangKRTAP1-5: 41.026.026–41.027.208, Minus-StrangKRTAP1-4: 41.029.351–41.030.195, Minus-StrangKRTAP1-3: 41.033.884–41.034.874, Minus-StrangKRTAP1-1: 41.040.541–41.041.450, Minus-StrangKRTAP2-1: 41.046.541–41.047.316, Minus-StrangKRTAP2-2: 41.054.498–41.055.230, Minus-StrangKRTAP2-2KRTAP2-3: 41.059.240–41.060.114, Minus-StrangKRTAP2-4: 41.065.116–41.065.879, Minus-StrangKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, Plus-StrangKRTAP4-7KRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, Minus-StrangKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, Minus-StrangKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, Plus-StrangKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, Minus-StrangKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, Minus-StrangDiagramm von SMARCE1: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 40.624.962–40.628.993, 4.032 BasenExon 10: 40.630.714–40.630.924, 211 BasenExon 9: 40.631.592–40.631.693, 102 BasenExon 8: 40.632.195–40.632.367, 173 BasenExon 7: 40.635.931–40.636.102, 172 BasenExon 6: 40.636.395–40.636.526, 132 BasenExon 5: 40.637.492–40.637.572, 81 BasenExon 4: 40.642.455–40.642.559, 105 BasenExon 3: 40.645.576–40.645.619, 44 BasenExon 2: 40.645.796–40.645.847, 52 BasenExon 1: 40.647.773–40.647.818, 46 Basen1110864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,2 kb der 22,9 kb des Gens aus; 1.236 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SMARCE1

48

Positionen in SMARCE1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (2,1 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,9 kb von SMARCE1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SMARCE1-Gen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/smarce1

Vancouver

Dante Labs. SMARCE1-Gen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/smarce1

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