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Gen

FOXG1

forkhead box G1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q12
Koordinaten
Chromosom 14: 28.766.787–28.770.277 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 3,5 kb
Protein
489 Aminosäuren
Auch bekannt als
HFK2, QIN, BF1, HFK1, HFK3, HBF-3
Frühere Symbole
FKHL2, FOXG1B, FKHL4, FKH2, FKHL1, FOXG1C, FKHL3, FOXG1A
MANE-Select-Transkript
ENST00000313071.7NM_005249.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • Atypisches Rett-Syndrom

      Eine neurologische Entwicklungsstörung, die diagnostiziert wird, wenn ein Kind Symptome aufweist, die einem Rett-Syndrom ähneln, jedoch nicht alle diagnostischen Kriterien für das typische (klassische) Rett-Syndrom erfüllt sind.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von FOXG1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der FOXG1 liegt. FOXG1 und 0 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 28.268.532 bis 29.268.531.Chromosom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbFOXG1: 28.766.787–28.770.277, Plus-StrangFOXG1Diagramm von FOXG1: ein Exon auf dem Plus-Strang von Chromosom 14Exon 1: 172 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 28.766.787–28.770.277, 3.491 Basen. 14 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,5 kb der 3,5 kb des Gens aus; 1.470 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FOXG1

172

Positionen in FOXG1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,5 kb von FOXG1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.

Varianten mit Seite (14)

Die FOXG1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
E154Gfs*301c.460dupExon 128.767.732Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
G224Sc.670G>AExon 128.767.949Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
G250Sc.748G>AExon 128.768.027Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
G267Sc.799G>AExon 128.768.078Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
I207Tc.620T>CExon 128.767.899Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
I229Lc.685A>CExon 128.767.964Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
L189Vc.565C>GExon 128.767.844Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
M191Ic.573G>AExon 128.767.852Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
N187Kc.561C>AExon 128.767.840Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
N236Dc.706A>GExon 128.767.985Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 14 FOXG1-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). FOXG1-Gen: forkhead box G1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/foxg1

Vancouver

Dante Labs. FOXG1-Gen: forkhead box G1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/foxg1

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