Gen
SMO
smoothened, frizzled class receptor
- HGNC 11119(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000128602(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6608(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q32.1
- Koordinaten
- Chromosom 7: 129.188.633–129.213.545 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 24,9 kb
- Protein
- 787 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FZD11
- Frühere Symbole
- SMOH
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000249373.8NM_005631.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Nicht-erworbener kombinierter Hypophysenhormonmangel
Der angeborene Hypopituitarismus ist durch einen Mangel an mehreren Hypophysenhormonen gekennzeichnet, darunter somatotrope, thyreotrope, laktotrope, kortikotrope oder gonadotrope Hormondefizite. Ursächlich hierfür sind Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung der Hypophyse beteiligt sind.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Syndromale Kraniosynostose
Erkrankungen, die einen vorzeitigen Schluss der Schädelnähte mit weiteren Merkmalen verbinden, darunter das Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Verursacht werden sie durch Gene wie FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 und ERF.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine frühe Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Operation und die Überwachung des Kopfwachstums, des Sehvermögens und des Hörvermögens. Mildere Formen wie das Muenke-Syndrom können bei Erwachsenen unerkannt bleiben, was für die Familienplanung von Bedeutung ist.
Aufbau von SMO
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4 kb der 24,9 kb des Gens aus; 2.364 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SMO
4
Positionen in SMO, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 24,9 kb von SMO, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.
Mit SMO verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SMO verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Hypothalamic hamartoma
- Global developmental delay
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Agenesis of corpus callosum
- Chiari type I malformation
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
32 weitere Merkmale anzeigen
- Focal emotional seizure with crying
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
- Hemimegalencephaly
- Intellectual disability
- Seizure affecting one half of brain
- Ventriculomegaly
- Waking up screaming
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Enlarged brain
- Lipomyelomeningocele
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Occipital meningocele
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Glioma
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
9 weitere Merkmale anzeigen
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Secondary growth hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Enlarged pituitary gland
- Hypothalamic hypothyroidism
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Reduced circulating prolactin concentration
- Neoplasm of the posterior pituitary
- Anterior hypopituitarism
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SMO-Gen: smoothened, frizzled class receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/smo
Dante Labs. SMO-Gen: smoothened, frizzled class receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/smo
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