Gen
ARVCF
ARVCF delta catenin family member
- HGNC 728(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000099889(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 421(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q11.21
- Koordinaten
- Chromosom 22: 19.969.896–20.016.823 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 46,9 kb
- Protein
- 962 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000263207.8NM_001670.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von ARVCF
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,1 kb der 46,9 kb des Gens aus; 2.889 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit ARVCF verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ARVCF verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
19 weitere Merkmale anzeigen
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ARVCF-Gen: ARVCF delta catenin family member. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arvcf
Dante Labs. ARVCF-Gen: ARVCF delta catenin family member [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arvcf
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