Gen
CCDC22
CCC complex scaffolding subunit CCDC22
- HGNC 28909↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000101997↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 28952↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp11.23
- Koordinaten
- Chromosom X: 49.235.470–49.250.520 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 15,1 kb
- Protein
- 627 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- JM1
- Frühere Symbole
- CXorf37
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000376227.4NM_014008.5
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
Diese Seite als Daten
Hängen Sie .json an die Adresse der Seite an oder fordern Sie application/json an, um sie als JSON zu lesen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ccdc22.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameWerten Sie CCDC22 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet CCDC22 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von CCDC22
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,3 kb der 15,1 kb des Gens aus; 1.884 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit CCDC22 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CCDC22 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Broad neck
- Low hairline at back of neck
- Protruding tongue
- Relatively large head
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
18 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology
- Dandy-Walker malformation
- Frontal bossing
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High, narrow palate
- Prominent back of the head
- Short nose
- Cleft of the mouth
- Facial hemangioma
- Little lower jaw
- Short neck
- Skin tag in front of the ear
- Beaked nose
- High palate
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Curvature of little finger
- Overlapping toe
- Permanent flexion of the finger
- Prominent fingertip pads
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CCDC22-Gen: CCC complex scaffolding subunit CCDC22. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ccdc22
Dante Labs. CCDC22-Gen: CCC complex scaffolding subunit CCDC22 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ccdc22
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen