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Gen

USP9X

ubiquitin specific peptidase 9 X-linked

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.4
Koordinaten
Chromosom X: 41.085.445–41.236.579 (GRCh38)
Exons
45 Exons über 151,1 kb
Protein
2.554 Aminosäuren
Auch bekannt als
DFFRX, FAF, FAF-X, MRX99
MANE-Select-Transkript
ENST00000378308.7NM_001039591.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von USP9X

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom X, mit einer Klammer, an der USP9X liegt. USP9X und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 40.661.012 bis 41.661.011.Chromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMED14: 40.648.305–40.735.924, Minus-StrangMED14: 40.834.445–40.934.085, Plus-StrangUSP9X: 41.085.445–41.236.579, Plus-StrangUSP9XDDX3X: 41.333.348–41.364.472, Plus-StrangDDX3XNYX: 41.445.383–41.475.710, Plus-StrangNYXCASK: 41.514.934–41.923.684, Minus-StrangCASKDiagramm von USP9X: 45 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 31: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 32: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 33: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 40: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 41: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 42: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 43: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 41.085.445–41.086.109, 665 BasenExon 2: 41.123.471–41.123.724, 254 BasenExon 3: 41.129.000–41.129.145, 146 BasenExon 4: 41.131.457–41.131.536, 80 BasenExon 5: 41.134.725–41.134.837, 113 BasenExon 6: 41.136.804–41.137.022, 219 BasenExon 7: 41.140.656–41.140.771, 116 BasenExon 8: 41.140.966–41.141.217, 252 BasenExon 9: 41.141.293–41.141.431, 139 BasenExon 10: 41.143.291–41.143.443, 153 BasenExon 11: 41.144.522–41.144.626, 105 BasenExon 12: 41.148.369–41.148.575, 207 BasenExon 13: 41.150.921–41.151.057, 137 BasenExon 14: 41.152.948–41.153.081, 134 BasenExon 15: 41.162.790–41.162.877, 88 BasenExon 16: 41.165.872–41.166.214, 343 BasenExon 17: 41.167.482–41.167.577, 96 BasenExon 18: 41.168.007–41.168.218, 212 BasenExon 19: 41.169.995–41.170.235, 241 BasenExon 20: 41.170.470–41.170.619, 150 BasenExon 21: 41.171.838–41.171.958, 121 BasenExon 22: 41.183.998–41.184.128, 131 BasenExon 23: 41.184.397–41.184.675, 279 BasenExon 24: 41.186.517–41.186.642, 126 BasenExon 25: 41.187.992–41.188.117, 126 BasenExon 26: 41.189.309–41.189.475, 167 BasenExon 27: 41.196.251–41.196.359, 109 BasenExon 28: 41.196.592–41.196.738, 147 BasenExon 29: 41.197.364–41.197.510, 147 BasenExon 30: 41.198.528–41.198.750, 223 BasenExon 31: 41.201.060–41.201.280, 221 BasenExon 32: 41.205.303–41.205.493, 191 BasenExon 33: 41.210.509–41.210.682, 174 BasenExon 34: 41.214.568–41.214.709, 142 BasenExon 35: 41.215.899–41.216.652, 754 BasenExon 36: 41.217.220–41.217.343, 124 BasenExon 37: 41.218.372–41.218.597, 226 BasenExon 38: 41.219.102–41.219.231, 130 BasenExon 39: 41.223.217–41.223.402, 186 BasenExon 40: 41.224.742–41.224.962, 221 BasenExon 41: 41.225.049–41.225.137, 89 BasenExon 42: 41.229.253–41.229.409, 157 BasenExon 43: 41.229.567–41.229.779, 213 BasenExon 44: 41.230.501–41.230.596, 96 BasenExon 45: 41.232.387–41.236.579, 4.193 Basen1510152025303540455′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 12,5 kb der 151,1 kb des Gens aus; 7.665 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest USP9X

    50

    Positionen in USP9X, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 151,1 kb von USP9X, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12,5 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). USP9X-Gen: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/usp9x

    Vancouver

    Dante Labs. USP9X-Gen: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/usp9x

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