Gen
GNPTG
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma
- HGNC 23026(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000090581(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 84572(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 16: 1.351.931–1.364.113 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 12,2 kb
- Protein
- 305 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- CAB56184, c316G12.3
- Frühere Symbole
- GNPTAG, C16orf27
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000204679.9NM_032520.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Mukolipidosen (ML II, ML III und ML IV)
- GNPTG-bedingte Mukolipidose (ML III gamma)Autosomal-rezessiv
Eine mildere Form mit Gelenksteifheit, Skelettveränderungen und Kleinwuchs, meist mit normaler Intelligenz.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Lysosomale Speicherkrankheit
- Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)
Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind
Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von GNPTG
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2 kb der 12,2 kb des Gens aus; 918 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GNPTG
86
Positionen in GNPTG, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,2 kb von GNPTG, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.
Mit GNPTG verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GNPTG verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GNPTG-Gen: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gnptg
Dante Labs. GNPTG-Gen: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gnptg
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