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Gen

KDM3B

lysine demethylase 3B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q31.2
Koordinaten
Chromosom 5: 138.352.685–138.437.027 (GRCh38)
Exons
24 Exons über 84,3 kb
Protein
1.761 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1082, NET22
Frühere Symbole
C5orf7, JMJD1B
MANE-Select-Transkript
ENST00000314358.10NM_016604.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von KDM3B

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 5, mit einer Klammer, an der KDM3B liegt. KDM3B und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 137.894.856 bis 138.894.855.Chromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 MbPKD2L2: 137.887.968–137.942.747, Plus-StrangPKD2L2FAM13B: 137.937.960–138.051.961, Minus-StrangFAM13BWNT8A: 138.083.990–138.092.365, Plus-StrangWNT8ANME5: 138.114.412–138.139.443, Minus-StrangNME5BRD8: 138.139.770–138.178.988, Minus-StrangBRD8KIF20A: 138.178.715–138.188.171, Plus-StrangKIF20ACDC23: 138.180.663–138.213.346, Minus-StrangCDC23GFRA3: 138.252.380–138.274.621, Minus-StrangGFRA3CDC25C: 138.285.251–138.338.355, Minus-StrangCDC25CFAM53C: 138.331.935–138.349.729, Plus-StrangFAM53CKDM3B: 138.352.685–138.437.027, Plus-StrangKDM3BREEP2: 138.438.976–138.446.969, Plus-StrangREEP2EGR1: 138.465.190–138.471.204, Plus-StrangEGR1ETF1: 138.506.093–138.543.239, Minus-StrangETF1HSPA9: 138.553.756–138.575.675, Minus-StrangHSPA9CTNNA1: 138.610.967–138.935.039, Plus-StrangCTNNA1LRRTM2: 138.868.921–138.875.383, Minus-StrangLRRTM2SIL1: 138.886.914–139.293.557, Minus-StrangSIL1Diagramm von KDM3B: 24 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 138.352.685–138.352.987, 303 BasenExon 2: 138.372.674–138.372.841, 168 BasenExon 3: 138.375.093–138.375.206, 114 BasenExon 4: 138.377.720–138.377.825, 106 BasenExon 5: 138.379.584–138.379.708, 125 BasenExon 6: 138.381.516–138.381.590, 75 BasenExon 7: 138.386.022–138.386.621, 600 BasenExon 8: 138.391.013–138.392.261, 1.249 BasenExon 9: 138.393.171–138.393.372, 202 BasenExon 10: 138.398.178–138.398.392, 215 BasenExon 11: 138.399.860–138.400.012, 153 BasenExon 12: 138.415.132–138.415.239, 108 BasenExon 13: 138.417.483–138.417.610, 128 BasenExon 14: 138.418.953–138.419.232, 280 BasenExon 15: 138.420.706–138.420.962, 257 BasenExon 16: 138.424.075–138.424.341, 267 BasenExon 17: 138.425.411–138.425.582, 172 BasenExon 18: 138.426.975–138.427.065, 91 BasenExon 19: 138.427.189–138.427.319, 131 BasenExon 20: 138.427.967–138.428.086, 120 BasenExon 21: 138.429.826–138.429.965, 140 BasenExon 22: 138.430.249–138.430.425, 177 BasenExon 23: 138.431.425–138.431.559, 135 BasenExon 24: 138.435.620–138.437.027, 1.408 Basen15101520245′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 6,7 kb der 84,3 kb des Gens aus; 5.286 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest KDM3B

    18

    Positionen in KDM3B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 84,3 kb von KDM3B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,7 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). KDM3B-Gen: lysine demethylase 3B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kdm3b

    Vancouver

    Dante Labs. KDM3B-Gen: lysine demethylase 3B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kdm3b

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