AtlasGen
ALOX12B
arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type
- HGNC 430↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000179477↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 242↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17p13.1
- Koordinaten
- Chromosom 17: 8.072.636–8.087.716 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 15,1 kb
- Protein
- 701 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- 12R-LOX
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000647874.1NM_001139.3
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Erbliche Ichthyosen
- Autosomal-rezessive kongenitale IchthyoseAutosomal-rezessiv
Eine Gruppe rezessiver Ichthyosen, zu denen die Harlekin-Ichthyose und die Lamellenichthyose gehören. Sie sind meist bereits bei der Geburt vorhanden, häufig mit einer Kollodiummembran.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Eine frühe Diagnose bestimmt die Versorgung von Neugeborenen, die Auswahl von Emollienzien und keratolytischer Behandlungen sowie Vorsichtsmaßnahmen bei Hitzeunverträglichkeit.
Aufbau von ALOX12B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,5 kb der 15,1 kb des Gens aus; 2.106 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von ALOX12B
8Leicht
Wie schwer sich ALOX12B mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Fast alle Exons von ALOX12B liegen in Bereichen, die Short Reads sauber abbilden.
Dazu kommt der Anteil der Exons von ALOX12B in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityBereiche, in denen sich 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig zuordnen lassen, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewichtung 100 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit mindestens 90 % Identität. Gewichtung 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Gewichtung 60 %.0 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahen Referenzassemblierung, an denen keine Sequenz vorhanden ist, an die sich Reads anlagern könnten. Gewichtung 50 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, bei denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewichtung 30 %.1,6 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Gewichtung 20 %.38 %
Ein Dante-Labs-Score aus unserer eigenen Forschung, basierend auf den Karten schwer sequenzierbarer Regionen aus Genome in a Bottle des NIST.So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von ALOX12B in dieser Art schwieriger Region. Jede einzelne Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere Art fügt weniger hinzu: 0 bedeutet, dass keine Base in einer solchen Region liegt, 100 bedeutet, dass jede Base in einem Bereich liegt, in dem Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können.
43
Positionen in ALOX12B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Eine Ganzgenomsequenzierung deckt alle 15,1 kb von ALOX12B ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,5 kb Exons.
ClinVar pathogenic variants (43)
The ALOX12B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogen 16
- Pathogen/wahrscheinlich pathogen 4
- Wahrscheinlich pathogen 23
| Variante | Conditions | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1562A>G (p.Tyr521Cys) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 and 1 other | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1463G>A (p.Arg488His) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1272dup (p.Lys425fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1790C>A (p.Ala597Glu) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1294C>T (p.Arg432Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1156C>T (p.Arg386Cys) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.527+2T>G (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1642C>T (p.Arg548Trp) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 and 1 other | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1579G>A (p.Val527Met) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1405C>T (p.Arg469Trp) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1158dup (p.Tyr387fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1859C>A (p.Pro620Gln) (opens in a new tab) | ichthyosis | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1693C>T (p.Arg565Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1654+3A>G (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1625_1626del (p.Lys542fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1350dup (p.Leu451fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.938_941dup (p.Ala316fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.530G>A (p.Trp177Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.435-2A>G (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.149_353del (p.Val50fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.353-2A>G (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.340C>T (p.Arg114Trp) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.286_287dup (p.Tyr97fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.208_211dup (p.Lys71fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001139.3(ALOX12B):c.1926+1G>A (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
See all 43 with every other ALOX12B variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gene mit denselben Erkrankungen
- ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Teilt 1 Erkrankung
- ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Teilt 1 Erkrankung
- CERS3ceramide synthase 3Teilt 1 Erkrankung
- CSTAcystatin ATeilt 1 Erkrankung
- CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Teilt 1 Erkrankung
- KRT2keratin 2Teilt 1 Erkrankung
- LIPNlipase family member NTeilt 1 Erkrankung
- NIPAL4NIPA like domain containing 4Teilt 1 Erkrankung
- PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylaseTeilt 1 Erkrankung
- SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Teilt 1 Erkrankung
- SERPINB8serpin family B member 8Teilt 1 Erkrankung
- ST14ST14 transmembrane serine protease matriptaseTeilt 1 Erkrankung
Mit ALOX12B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ALOX12B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Everted eyelid
- Cicatricial ectropion
- Drooping lower lip
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-19: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ALOX12B-Gen: arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type. Abgerufen am 19. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/alox12b
Dante Labs. ALOX12B-Gen: arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type [Internet]. [zitiert am 19. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/alox12b
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