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Gen

CTNS

cystinosin, lysosomal cystine transporter

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p13.2
Koordinaten
Chromosom 17: 3.636.760–3.663.103 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 26,3 kb
Protein
367 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
MANE-Select-Transkript
ENST00000046640.9NM_004937.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Zystinose

    • Zystinose (nephropathische, juvenile und okuläre Form)Autosomal-rezessiv

      Die infantile nephropathische Zystinose führt zu einem renalen Fanconi-Syndrom, Wachstumsstörungen und einer fortschreitenden Niereninsuffizienz. Die juvenilen Formen beginnen später, und die okuläre Zystinose betrifft nur die Hornhaut.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine lebenslange Behandlung mit Cysteamin, die früh begonnen wird, verlangsamt den Nierenfunktionsverlust und schützt andere Organe. Cysteamin-Augentropfen lösen die Kristalle in der Hornhaut auf.

Übergeordnete Gruppen

  • Lysosomale Speicherkrankheit

    • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

      Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CTNS

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der CTNS liegt. CTNS und 27 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 3.149.932 bis 4.149.931.Chromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbOR1P1: 3.153.890–3.154.882, Minus-StrangOR1P1OR1A2: 3.197.519–3.198.448, Plus-StrangOR1A2OR1A1: 3.207.539–3.218.896, Plus-StrangOR1A1OR3A2: 3.276.177–3.386.328, Minus-StrangOR3A2OR3A1: 3.291.017–3.298.360, Minus-StrangOR3A1OR1R1: 3.385.930–3.386.874, Plus-StrangOR1R1OR1E1: 3.397.104–3.398.410, Minus-StrangOR1E1OR3A3: 3.411.370–3.424.070, Plus-StrangOR3A3OR1E2: 3.432.870–3.433.841, Minus-StrangOR1E2SPATA22: 3.440.011–3.513.852, Minus-StrangSPATA22ASPA: 3.472.374–3.503.405, Plus-StrangASPATRPV3: 3.510.502–3.557.812, Minus-StrangTRPV3TRPV1: 3.565.444–3.609.880, Minus-StrangTRPV1: 3.585.149–3.636.249, Minus-StrangSHPK: 3.607.433–3.636.637, Minus-StrangSHPKCTNS: 3.636.760–3.663.103, Plus-StrangCTNSTAX1BP3: 3.659.751–3.668.679, Minus-StrangTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3.663.063–3.696.194, Minus-StrangP2RX5-TAX1BP3EMC6: 3.668.794–3.672.835, Plus-StrangEMC6P2RX5: 3.669.763–3.696.398, Minus-StrangITGAE: 3.714.628–3.801.225, Minus-StrangITGAEHASPIN: 3.723.903–3.726.699, Plus-StrangHASPINNCBP3: 3.802.158–3.846.263, Minus-StrangNCBP3CAMKK1: 3.860.315–3.894.891, Minus-StrangCAMKK1P2RX1: 3.896.592–3.916.580, Minus-StrangP2RX1ATP2A3: 3.923.866–3.964.499, Minus-StrangATP2A3ZZEF1: 4.004.432–4.143.628, Minus-StrangZZEF1CYB5D2: 4.143.168–4.188.683, Plus-StrangCYB5D2Diagramm von CTNS: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3.636.760–3.636.831, 72 BasenExon 2: 3.637.107–3.637.316, 210 BasenExon 3: 3.640.188–3.640.267, 80 BasenExon 4: 3.647.444–3.647.522, 79 BasenExon 5: 3.648.847–3.648.931, 85 BasenExon 6: 3.654.998–3.655.101, 104 BasenExon 7: 3.655.221–3.655.352, 132 BasenExon 8: 3.656.487–3.656.586, 100 BasenExon 9: 3.656.676–3.656.795, 120 BasenExon 10: 3.658.005–3.658.175, 171 BasenExon 11: 3.659.858–3.659.975, 118 BasenExon 12: 3.660.236–3.663.103, 2.868 Basen1246810125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,1 kb der 26,3 kb des Gens aus; 1.104 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CTNS

163

Positionen in CTNS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26,3 kb von CTNS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CTNS-Gen: cystinosin, lysosomal cystine transporter. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ctns

Vancouver

Dante Labs. CTNS-Gen: cystinosin, lysosomal cystine transporter [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ctns

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