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Gen

RBM28

RNA binding motif protein 28

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q32.1
Koordinaten
Chromosom 7: 128.297.685–128.343.908 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 46,2 kb
Protein
759 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ10377, NOP4
MANE-Select-Transkript
ENST00000223073.6NM_018077.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

    • Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Nicht-erworbener kombinierter Hypophysenhormonmangel

    • Der angeborene Hypopituitarismus ist durch einen Mangel an mehreren Hypophysenhormonen gekennzeichnet, darunter somatotrope, thyreotrope, laktotrope, kortikotrope oder gonadotrope Hormondefizite. Ursächlich hierfür sind Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung der Hypophyse beteiligt sind.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von RBM28

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der RBM28 liegt. RBM28 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 127.820.797 bis 128.820.796.Chromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbSND1: 127.652.123–128.092.609, Plus-StrangSND1LRRC4: 127.938.259–128.032.280, Minus-StrangLRRC4LEP: 128.241.222–128.257.629, Plus-StrangLEPRBM28: 128.297.685–128.343.908, Minus-StrangRBM28PRRT4: 128.350.325–128.361.940, Minus-StrangPRRT4IMPDH1: 128.392.277–128.410.009, Minus-StrangIMPDH1HILPDA: 128.455.825–128.458.423, Plus-StrangHILPDAMETTL2B: 128.476.729–128.506.602, Plus-StrangMETTL2BGARIN1A: 128.671.693–128.687.877, Plus-StrangGARIN1AGARIN1B: 128.709.061–128.731.743, Plus-StrangGARIN1BCALU: 128.739.292–128.773.400, Plus-StrangCALUOPN1SW: 128.771.755–128.775.794, Minus-StrangOPN1SWCCDC136: 128.790.750–128.822.135, Plus-StrangCCDC136Diagramm von RBM28: 19 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 128.297.685–128.310.931, 13.247 BasenExon 18: 128.313.175–128.313.274, 100 BasenExon 17: 128.314.764–128.315.020, 257 BasenExon 16: 128.317.659–128.317.733, 75 BasenExon 15: 128.317.957–128.318.106, 150 BasenExon 14: 128.321.266–128.321.424, 159 BasenExon 13: 128.323.527–128.323.591, 65 BasenExon 12: 128.324.559–128.324.694, 136 BasenExon 11: 128.325.818–128.325.891, 74 BasenExon 10: 128.330.819–128.330.928, 110 BasenExon 9: 128.333.290–128.333.362, 73 BasenExon 8: 128.335.543–128.335.679, 137 BasenExon 7: 128.335.847–128.336.042, 196 BasenExon 6: 128.337.131–128.337.202, 72 BasenExon 5: 128.338.250–128.338.342, 93 BasenExon 4: 128.338.726–128.338.801, 76 BasenExon 3: 128.339.227–128.339.321, 95 BasenExon 2: 128.339.633–128.339.791, 159 BasenExon 1: 128.343.676–128.343.908, 233 Basen191816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 15,5 kb der 46,2 kb des Gens aus; 2.280 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RBM28

2

Positionen in RBM28, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 46,2 kb von RBM28, einschließlich der Introns, und nicht nur die 15,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). RBM28-Gen: RNA binding motif protein 28. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rbm28

Vancouver

Dante Labs. RBM28-Gen: RNA binding motif protein 28 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rbm28

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