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Gen

CPLX1

complexin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4p16.3
Koordinaten
Chromosom 4: 784.957–826.129 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 41,2 kb
Protein
134 Aminosäuren
Auch bekannt als
CPX-I
MANE-Select-Transkript
ENST00000304062.11NM_006651.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von CPLX1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 4, mit einer Klammer, an der CPLX1 liegt. CPLX1 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 305.543 bis 1.305.542.Chromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbZNF141: 337.762–384.868, Plus-StrangZNF141ZNF721: 391.179–499.159, Minus-StrangZNF721PIGG: 499.195–541.173, Plus-StrangPIGGTMEM271: 573.880–576.295, Minus-StrangTMEM271PDE6B: 625.559–670.782, Plus-StrangPDE6BATP5ME: 672.423–674.400, Minus-StrangATP5MEMYL5: 673.519–682.033, Plus-StrangMYL5SLC49A3: 681.824–689.548, Minus-StrangSLC49A3PCGF3: 705.748–770.089, Plus-StrangPCGF3CPLX1: 784.957–826.129, Minus-StrangCPLX1GAK: 849.275–932.411, Minus-StrangGAKTMEM175: 932.153–958.989, Plus-StrangTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, Minus-StrangDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, Minus-StrangSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, Plus-StrangIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, Plus-StrangFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, Minus-StrangRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, Minus-StrangSPON2CTBP1: 1.211.434–1.250.333, Minus-StrangCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, Plus-StrangMAEADiagramm von CPLX1: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 4Exon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 784.957–786.698, 1.742 BasenExon 3: 792.433–792.608, 176 BasenExon 2: 824.492–824.601, 110 BasenExon 1: 826.046–826.129, 84 Basen43215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,1 kb der 41,2 kb des Gens aus; 405 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest CPLX1

    3

    Positionen in CPLX1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 41,2 kb von CPLX1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). CPLX1-Gen: complexin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cplx1

    Vancouver

    Dante Labs. CPLX1-Gen: complexin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cplx1

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