Gen
PHKG2
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2
- HGNC 8931(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000156873(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5261(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16p11.2
- Koordinaten
- Chromosom 16: 30.748.425–30.761.176 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 12,8 kb
- Protein
- 406 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000563588.6NM_000294.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Glykogenspeicherkrankheit
- Glykogenspeicherkrankheit Typ IX
Verursacht durch Varianten in PHKA2, PHKB, PHKG2 oder PHKA1, die eine vergrößerte Leber, einen niedrigen Blutzucker bei Fasten oder bei der PHKA1-Form belastungsabhängige Muskelbeschwerden verursachen können.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis ermöglicht die Vermeidung längerer Fastenperioden, eine entsprechende Ernährungsgestaltung und die Überwachung der Leber, insbesondere bei der PHKG2-Form.
Aufbau von PHKG2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,4 kb der 12,8 kb des Gens aus; 1.221 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PHKG2
50
Positionen in PHKG2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,8 kb von PHKG2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.
Mit PHKG2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PHKG2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Laboratory abnormality
- Increased hepatic glycogen content
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- High liver enzymes
- Elevated serum cholesterol
- High levels of ketone bodies
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased level of ketone bodies in blood
- Increased plasma triglycerides
10 weitere Merkmale anzeigen
- Low blood sugar
- Low blood sugar when fasting
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Fatty infiltration of liver
- Increased sarcoplasmic glycogen
- Myoglobinuria
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Increased lactate in body
- Reduced hepatic phosphorylase kinase activity
- Reduced tissue phosphorylase kinase activity
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Bile duct proliferation
- Hepatic fibrosis
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Diarrhea
- Enlarged vein in esophagus
- Hepatocellular adenoma
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PHKG2-Gen: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/phkg2
Dante Labs. PHKG2-Gen: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/phkg2
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