Gen
RBBP8
RB binding protein 8, endonuclease
- HGNC 9891(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000101773(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5932(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 18q11.2
- Koordinaten
- Chromosom 18: 22.933.328–23.026.486 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 93,2 kb
- Protein
- 897 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CtIP, RIM, COM1
- Frühere Symbole
- SCKL2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000327155.10NM_002894.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von RBBP8
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,3 kb der 93,2 kb des Gens aus; 2.694 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RBBP8
8
Positionen in RBBP8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 93,2 kb von RBBP8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.
Mit RBBP8 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RBBP8 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RBBP8-Gen: RB binding protein 8, endonuclease. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rbbp8
Dante Labs. RBBP8-Gen: RB binding protein 8, endonuclease [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rbbp8
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