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Gen

POLR3H

RNA polymerase III subunit H

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q13.2
Koordinaten
Chromosom 22: 41.525.799–41.544.470 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 18,7 kb
Protein
204 Aminosäuren
Auch bekannt als
RPC8, KIAA1665, C25
MANE-Select-Transkript
ENST00000355209.9NM_001018050.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet POLR3H bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von POLR3H

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der POLR3H liegt. POLR3H und 24 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 41.035.135 bis 42.035.134.Chromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbEP300: 41.091.816–41.180.077, Plus-StrangEP300L3MBTL2: 41.205.282–41.231.623, Plus-StrangL3MBTL2CHADL: 41.229.256–41.241.000, Minus-StrangCHADLRANGAP1: 41.243.474–41.302.744, Minus-StrangRANGAP1ZC3H7B: 41.301.457–41.360.155, Plus-StrangZC3H7BTEF: 41.367.333–41.399.326, Plus-StrangTEFTOB2: 41.433.489–41.447.602, Minus-StrangTOB2ACO2: 41.447.830–41.529.273, Plus-StrangACO2PHF5A: 41.448.895–41.468.713, Minus-StrangPHF5APOLR3H: 41.525.799–41.544.470, Minus-StrangPOLR3HCSDC2: 41.560.758–41.577.741, Plus-StrangCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, Minus-StrangPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, Minus-StrangDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, Plus-StrangXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, Minus-StrangSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, Plus-StrangMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, Plus-StrangCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, Plus-StrangSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, Minus-StrangSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, Minus-StrangTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, Minus-StrangCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, Plus-StrangSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, Plus-StrangSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, Plus-StrangWBP2NLNAGA: 42.032.595–42.071.198, Minus-StrangNAGADiagramm von POLR3H: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 6: 41.525.799–41.529.336, 3.538 BasenExon 5: 41.530.687–41.530.888, 202 BasenExon 4: 41.532.094–41.532.157, 64 BasenExon 3: 41.532.659–41.532.745, 87 BasenExon 2: 41.540.699–41.540.795, 97 BasenExon 1: 41.543.991–41.544.470, 480 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,5 kb der 18,7 kb des Gens aus; 615 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von POLR3H

1

Position in POLR3H, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 18,7 kb von POLR3H, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,5 kb Exons.

Mit POLR3H verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die POLR3H verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (o. J.). POLR3H-Gen: RNA polymerase III subunit H. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/polr3h

Vancouver

Dante Labs. POLR3H-Gen: RNA polymerase III subunit H [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/polr3h

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