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Gen

MAPRE2

microtubule associated protein RP/EB family member 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q12.1-q12.2
Koordinaten
Chromosom 18: 35.041.413–35.143.470 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 102,1 kb
Protein
327 Aminosäuren
Auch bekannt als
RP1, EB1, EB2
MANE-Select-Transkript
ENST00000300249.10NM_014268.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet MAPRE2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von MAPRE2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der MAPRE2 liegt. MAPRE2 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 34.592.442 bis 35.592.441.Chromosom 1818q12.1-q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbDTNA: 34.493.207–34.891.844, Plus-StrangDTNAMAPRE2: 35.041.413–35.143.470, Plus-StrangMAPRE2ZNF397: 35.240.508–35.267.133, Plus-StrangZNF397ZSCAN30: 35.251.058–35.290.268, Minus-StrangZSCAN30ZNF24: 35.332.227–35.345.502, Minus-StrangZNF24ZNF396: 35.366.694–35.381.746, Minus-StrangZNF396: 35.443.871–35.497.940, Minus-StrangINO80C: 35.452.230–35.498.044, Minus-StrangINO80CGALNT1: 35.580.892–35.713.370, Plus-StrangGALNT1Diagramm von MAPRE2: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 18Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 35.041.413–35.041.661, 249 BasenExon 2: 35.070.195–35.070.322, 128 BasenExon 3: 35.097.446–35.097.591, 146 BasenExon 4: 35.101.946–35.102.159, 214 BasenExon 5: 35.126.948–35.127.087, 140 BasenExon 6: 35.132.032–35.132.190, 159 BasenExon 7: 35.140.295–35.143.470, 3.176 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 102,1 kb des Gens aus; 984 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MAPRE2

3

Positionen in MAPRE2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 102,1 kb von MAPRE2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MAPRE2-Gen: microtubule associated protein RP/EB family member 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mapre2

Vancouver

Dante Labs. MAPRE2-Gen: microtubule associated protein RP/EB family member 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mapre2

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