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Gen

PGM3

phosphoglucomutase 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q14.1
Koordinaten
Chromosom 6: 83.164.873–83.193.265 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 28,4 kb
Protein
542 Aminosäuren
Auch bekannt als
AGM1, DKFZP434B187, PAGM
MANE-Select-Transkript
ENST00000513973.6NM_015599.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

      • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

        Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Sonstige angeborene Immundefekte

      • Immundefekterkrankung

        Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

        Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

    Aufbau von PGM3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 6, mit einer Klammer, an der PGM3 liegt. PGM3 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 82.679.069 bis 83.679.068.Chromosom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2782,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbUBE3D: 82.892.390–83.065.860, Minus-StrangUBE3DDOP1A: 83.067.638–83.171.350, Plus-StrangDOP1APGM3: 83.164.873–83.193.265, Minus-StrangPGM3RWDD2A: 83.193.337–83.198.950, Plus-StrangRWDD2AME1: 83.210.389–83.431.370, Minus-StrangME1PRSS35: 83.512.478–83.525.704, Plus-StrangPRSS35SNAP91: 83.552.690–83.709.691, Minus-StrangSNAP91Diagramm von PGM3: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 12: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 83.164.873–83.169.323, 4.451 BasenExon 12: 83.170.305–83.170.478, 174 BasenExon 11: 83.171.937–83.172.059, 123 BasenExon 10: 83.174.374–83.174.487, 114 BasenExon 9: 83.175.962–83.176.060, 99 BasenExon 8: 83.178.673–83.178.756, 84 BasenExon 7: 83.179.810–83.179.967, 158 BasenExon 6: 83.181.736–83.181.931, 196 BasenExon 5: 83.182.845–83.182.978, 134 BasenExon 4: 83.187.008–83.187.075, 68 BasenExon 3: 83.188.614–83.188.798, 185 BasenExon 2: 83.190.809–83.191.014, 206 BasenExon 1: 83.193.179–83.193.265, 87 Basen131211109876543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 6,1 kb der 28,4 kb des Gens aus; 1.629 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest PGM3

    61

    Positionen in PGM3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,4 kb von PGM3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). PGM3-Gen: phosphoglucomutase 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pgm3

    Vancouver

    Dante Labs. PGM3-Gen: phosphoglucomutase 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pgm3

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