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Gen

CDCA7

cell division cycle associated 7

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q31.1
Koordinaten
Chromosom 2: 173.354.872–173.368.997 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 14,1 kb
Protein
450 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ14736, JPO1
MANE-Select-Transkript
ENST00000306721.8NM_031942.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Telomer-Syndrome

      Störungen mit verkürzten Telomeren, die durch Varianten in Genen der Telomeraufrechterhaltung wie TERT, TERC, RTEL1 und PARN verursacht werden. Sie können auch ohne typische Hautsymptome zu Knochenmarkversagen, Lungenfibrose und Lebererkrankungen führen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Es wird eine Überwachung der Blutwerte, der Lunge und der Leber empfohlen. Die Diagnose unterstützt zudem die Auswahl des Spenders und die Behandlungsentscheidungen bei einer Stammzelltransplantation.

Aufbau von CDCA7

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der CDCA7 liegt. CDCA7 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 172.861.935 bis 173.861.934.Chromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 Mb173,8 MbRAPGEF4: 172.735.274–173.054.364, Plus-StrangRAPGEF4MAP3K20: 173.057.181–173.268.909, Plus-StrangMAP3K20CDCA7: 173.354.872–173.368.997, Plus-StrangCDCA7Diagramm von CDCA7: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 1: 173.354.872–173.354.984, 113 BasenExon 2: 173.358.712–173.358.837, 126 BasenExon 3: 173.359.255–173.359.491, 237 BasenExon 4: 173.363.226–173.363.462, 237 BasenExon 5: 173.363.818–173.363.895, 78 BasenExon 6: 173.364.795–173.364.989, 195 BasenExon 7: 173.365.452–173.365.592, 141 BasenExon 8: 173.366.283–173.366.432, 150 BasenExon 9: 173.367.150–173.367.286, 137 BasenExon 10: 173.367.634–173.368.997, 1.364 Basen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 14,1 kb des Gens aus; 1.353 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CDCA7-Gen: cell division cycle associated 7. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cdca7

Vancouver

Dante Labs. CDCA7-Gen: cell division cycle associated 7 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cdca7

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