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Gen

ACTB

actin beta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p22.1
Koordinaten
Chromosom 7: 5.527.148–5.530.601 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 3,5 kb
Protein
375 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000646664.1NM_001101.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

    • Erbliche Dystonie

      Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Erbliche Thrombozytopenien

    • Erbliche Thrombozytopenie

      Eine Gruppe von Erkrankungen, die eine lebenslang niedrige Thrombozytenzahl verursachen. Sie sind mit Genen wie MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 und MECOM verknüpft und werden dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose verhindert eine Fehldiagnose als immunbedingte Thrombozytopenie, die zu unnötiger Steroidgabe oder Milzentfernung führen könnte, und leitet die Überwachung auf damit verbundene Nieren-, Gehör- oder Blutprobleme an.

Aufbau von ACTB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der ACTB liegt. ACTB und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 5.028.875 bis 6.028.874.Chromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbRBAK-RBAKDN: 4.983.718–5.073.221, Plus-StrangRBAK-RBAKDNRBAK: 5.045.821–5.069.491, Plus-StrangRBAKRBAKDN: 5.072.125–5.073.223, Plus-StrangRBAKDNWIPI2: 5.190.182–5.233.855, Plus-StrangWIPI2SLC29A4: 5.274.369–5.307.194, Plus-StrangSLC29A4TNRC18: 5.306.790–5.425.414, Minus-StrangTNRC18FBXL18: 5.431.335–5.513.814, Minus-StrangFBXL18ACTB: 5.527.148–5.530.601, Minus-StrangACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, Plus-StrangFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.696, Minus-StrangRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, Plus-StrangOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, Plus-StrangCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, Minus-StrangRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.130, Minus-StrangPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, Plus-StrangAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, Minus-StrangEIF2AK1Diagramm von ACTB: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5.527.148–5.527.891, 744 BasenExon 5: 5.528.004–5.528.185, 182 BasenExon 4: 5.528.281–5.528.719, 439 BasenExon 3: 5.529.161–5.529.400, 240 BasenExon 2: 5.529.535–5.529.663, 129 BasenExon 1: 5.530.524–5.530.601, 78 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 3,5 kb des Gens aus; 1.128 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ACTB

59

Positionen in ACTB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

59 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,5 kb von ACTB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ACTB-Gen: actin beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/actb

Vancouver

Dante Labs. ACTB-Gen: actin beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/actb

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