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Gen

SPINK5

serine peptidase inhibitor Kazal type 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q32
Koordinaten
Chromosom 5: 148.063.980–148.137.382 (GRCh38)
Exons
33 Exons über 73,4 kb
Protein
1.064 Aminosäuren
Auch bekannt als
VAKTI, LEKTI, LETKI, NETS, NS, FLJ21544, FLJ97536, FLJ97596, FLJ99794, DKFZp686K19184
MANE-Select-Transkript
ENST00000256084.8NM_006846.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hyper-IgE-Syndrom

    • Eine Erkrankung, die durch erhöhte IgE-Werte im Serum, Dermatitis und Atemwegsinfektionen gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von SPINK5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der SPINK5 liegt. SPINK5 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 147.600.681 bis 148.600.680.Chromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 MbJAKMIP2: 147.585.438–147.782.781, Minus-StrangJAKMIP2SPINK1: 147.824.572–147.831.679, Minus-StrangSPINK1SCGB3A2: 147.869.800–147.882.310, Plus-StrangSCGB3A2C5orf46: 147.879.632–147.906.544, Minus-StrangC5orf46SPINK5: 148.063.980–148.137.382, Plus-StrangSPINK5SPINK14: 148.168.546–148.175.619, Plus-StrangSPINK14SPINK6: 148.202.794–148.215.137, Plus-StrangSPINK6MARCOL: 148.221.650–148.243.580, Plus-StrangMARCOLSPINK13: 148.268.180–148.286.255, Plus-StrangSPINK13SPINK7: 148.312.419–148.315.924, Plus-StrangSPINK7SPINK9: 148.321.203–148.339.852, Plus-StrangSPINK9FBXO38: 148.383.826–148.442.850, Plus-StrangFBXO38HTR4: 148.446.042–148.677.235, Minus-StrangHTR4Diagramm von SPINK5: 33 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 148.063.980–148.064.099, 120 BasenExon 2: 148.065.347–148.065.372, 26 BasenExon 3: 148.070.323–148.070.450, 128 BasenExon 4: 148.072.148–148.072.220, 73 BasenExon 5: 148.086.405–148.086.532, 128 BasenExon 6: 148.088.542–148.088.605, 64 BasenExon 7: 148.089.494–148.089.621, 128 BasenExon 8: 148.091.165–148.091.228, 64 BasenExon 9: 148.094.354–148.094.481, 128 BasenExon 10: 148.095.818–148.095.905, 88 BasenExon 11: 148.097.867–148.097.994, 128 BasenExon 12: 148.099.234–148.099.315, 82 BasenExon 13: 148.100.454–148.100.581, 128 BasenExon 14: 148.101.355–148.101.436, 82 BasenExon 15: 148.101.781–148.101.908, 128 BasenExon 16: 148.104.952–148.105.000, 49 BasenExon 17: 148.107.037–148.107.164, 128 BasenExon 18: 148.108.753–148.108.837, 85 BasenExon 19: 148.111.768–148.111.895, 128 BasenExon 20: 148.112.868–148.112.934, 67 BasenExon 21: 148.114.362–148.114.489, 128 BasenExon 22: 148.116.370–148.116.466, 97 BasenExon 23: 148.118.437–148.118.564, 128 BasenExon 24: 148.118.986–148.119.058, 73 BasenExon 25: 148.120.009–148.120.136, 128 BasenExon 26: 148.120.295–148.120.391, 97 BasenExon 27: 148.123.833–148.123.960, 128 BasenExon 28: 148.124.765–148.124.837, 73 BasenExon 29: 148.125.723–148.125.850, 128 BasenExon 30: 148.126.983–148.127.079, 97 BasenExon 31: 148.131.259–148.131.389, 131 BasenExon 32: 148.133.797–148.133.887, 91 BasenExon 33: 148.136.983–148.137.382, 400 Basen151015202530335′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 73,4 kb des Gens aus; 3.195 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SPINK5

109

Positionen in SPINK5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 73,4 kb von SPINK5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SPINK5-Gen: serine peptidase inhibitor Kazal type 5. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/spink5

Vancouver

Dante Labs. SPINK5-Gen: serine peptidase inhibitor Kazal type 5 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/spink5

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