POLR3B

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit und hypomyelinisierende Leukodystrophien

  • POLR3-bedingte (4H-)LeukodystrophieAutosomal-rezessiv

    Veränderungen in POLR3A, POLR3B, POLR1C oder POLR3K verursachen eine Hypomyelinisierung mit Gleichgewichts- und Koordinationsproblemen, häufig mit Zahnanomalien und verzögerter Pubertät (Hypomyelinisierung, Hypodontie und hypogonadotroper Hypogonadismus).

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Diagnose ermöglicht die Überwachung der Zahnentwicklung und der Pubertät sowie bei Bedarf eine Hormonbehandlung.

Übergeordnete Gruppen

• Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

  • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

• Andere erbliche Leukodystrophien

  • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

    Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Aufbau von POLR3B

Exons machen 4,2 kb der 152,5 kb des Gens aus; 3.402 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest POLR3B

Gene mit denselben Erkrankungen

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 2 Erkrankungen
• POLR1CRNA polymerase I and III subunit CTeilt 2 Erkrankungen
• POLR3ARNA polymerase III subunit ATeilt 2 Erkrankungen
• POLR3KRNA polymerase III subunit KTeilt 2 Erkrankungen
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTeilt 1 Erkrankung
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Teilt 1 Erkrankung
• ACER3alkaline ceramidase 3Teilt 1 Erkrankung
• ADARadenosine deaminase RNA specificTeilt 1 Erkrankung
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Teilt 1 Erkrankung
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Teilt 1 Erkrankung
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Teilt 1 Erkrankung
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Teilt 1 Erkrankung

Mit POLR3B verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die POLR3B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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