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Gen

NSD2

nuclear receptor binding SET domain protein 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4p16.3
Koordinaten
Chromosom 4: 1.871.393–1.982.192 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 110,8 kb
Protein
1.365 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
MMSET, KMT3G
Frühere Symbole
WHSC1
MANE-Select-Transkript
ENST00000508803.6NM_001042424.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Intellektuelle Beeinträchtigung

    • Wolf-Hirschhorn-SyndromAutosomal-dominant

      Eine Erkrankung, die durch eine Deletion am Ende des kurzen Arms von Chromosom 4 (4p) verursacht wird und zu Wachstumsverzögerung, intellektueller Beeinträchtigung, Krampfanfällen sowie charakteristischen Gesichtszügen führt.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von NSD2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der NSD2 liegt. NSD2 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 1.426.793 bis 2.426.792.Chromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbFAM53A: 1.617.915–1.684.356, Minus-StrangFAM53ASLBP: 1.692.731–1.712.344, Minus-StrangSLBPTACC3: 1.712.858–1.745.178, Plus-StrangTACC3TMEM129: 1.715.951–1.721.367, Minus-StrangTMEM129FGFR3: 1.793.286–1.808.873, Plus-StrangFGFR3LETM1: 1.811.479–1.856.244, Minus-StrangLETM1NSD2: 1.871.393–1.982.192, Plus-StrangNSD2NELFA: 1.982.715–2.041.903, Minus-StrangNELFANICOL1: 2.040.628–2.043.964, Plus-StrangNICOL1ASPNAT: 2.058.662–2.069.089, Plus-StrangASPNATPOLN: 2.071.918–2.242.138, Minus-StrangPOLN: 2.078.998–2.242.276, Minus-StrangHAUS3: 2.227.462–2.242.190, Minus-StrangHAUS3MXD4: 2.247.431–2.262.144, Minus-StrangMXD4ZFYVE28: 2.269.578–2.418.794, Minus-StrangZFYVE28CFAP99: 2.418.955–2.463.003, Plus-StrangCFAP99Diagramm von NSD2: 22 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1.871.393–1.871.542, 150 BasenExon 2: 1.900.626–1.901.251, 626 BasenExon 3: 1.904.216–1.904.378, 163 BasenExon 4: 1.916.871–1.917.037, 167 BasenExon 5: 1.918.141–1.918.623, 483 BasenExon 6: 1.930.626–1.930.770, 145 BasenExon 7: 1.935.144–1.935.262, 119 BasenExon 8: 1.938.451–1.938.532, 82 BasenExon 9: 1.939.654–1.939.778, 125 BasenExon 10: 1.951.072–1.951.203, 132 BasenExon 11: 1.952.108–1.952.231, 124 BasenExon 12: 1.953.324–1.953.524, 201 BasenExon 13: 1.955.161–1.955.340, 180 BasenExon 14: 1.955.693–1.955.849, 157 BasenExon 15: 1.955.983–1.956.188, 206 BasenExon 16: 1.957.933–1.958.036, 104 BasenExon 17: 1.959.471–1.959.740, 270 BasenExon 18: 1.961.035–1.961.151, 117 BasenExon 19: 1.974.863–1.975.004, 142 BasenExon 20: 1.975.294–1.975.400, 107 BasenExon 21: 1.976.475–1.976.679, 205 BasenExon 22: 1.978.638–1.982.192, 3.555 Basen15101520225′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,6 kb der 110,8 kb des Gens aus; 4.098 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NSD2

51

Positionen in NSD2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 110,8 kb von NSD2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). NSD2-Gen: nuclear receptor binding SET domain protein 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nsd2

Vancouver

Dante Labs. NSD2-Gen: nuclear receptor binding SET domain protein 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nsd2

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