TREX1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Aicardi-Goutières-Syndrom

  • TREX1-bedingte Typ-1-Interferonopathie

    TREX1-Varianten, die das Aicardi-Goutières-Syndrom und verwandte, durch Interferon ausgelöste Erkrankungen verursachen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Autosomal-rezessiv

    Das Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) ist eine erbliche, subakute Enzephalopathie, die durch das gemeinsame Auftreten von Verkalkungen der Basalganglien, Leukodystrophie und einer Lymphozytose im Liquor (Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit, CSF) gekennzeichnet ist.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Autoimmunerkrankung

  • Eine Erkrankung, die durch Funktionsverlust oder Gewebezerstörung eines oder mehrerer Organe infolge humoraler oder zellulärer Immunreaktionen gegen körpereigene Gewebebestandteile entsteht. Sie kann systemisch (z. B. systemischer Lupus erythematodes) oder organspezifisch sein (z. B. Thyreoiditis).

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen

  • PTPN2-assoziierte Autoinflammation und AutoimmunitätAutosomal-dominant

    Entzündliche und autoimmune Erkrankung mit frühem Beginn, unter anderem Kolitis und Arthritis, verursacht durch Varianten in PTPN2.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Systemischer Lupus erythematodes

  • Eine autoimmune Multiorganerkrankung, die typischerweise mit Vaskulopathie und der Bildung von Autoantikörpern einhergeht. Die meisten Patientinnen und Patienten weisen antinukleäre Antikörper (ANA) auf. Der Nachweis von Anti-dsDNA- oder Anti-Smith-Antikörpern ist hochspezifisch.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Standard-SLE: Hydroxychloroquin, Mycophenolat, Belimumab, Anifrolumab; Komplementmangel-assoziierter Lupus: Ersatz mit gefrorenem Frischplasma (FFP); Interferonopathie: Anifrolumab, JAK-Inhibitoren; Für alle: Sonnenschutz, Management des kardiovaskulären Risikos, Schwangerschaftsplanung

• Typ-I-Interferonopathien

  • Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukenzephalopathie (RVCL-S)Autosomal-dominant

    Im Erwachsenenalter auftretende Schädigung kleiner Blutgefäße von Auge, Gehirn, Niere und Leber, verursacht durch bestimmte TREX1-Varianten.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Familiärer Chilblain-LupusAutosomal-dominant

    Schmerzhafte, kälteinduzierte Hautläsionen an Fingern, Zehen, Ohren und Nase, die im Kindesalter beginnen und durch Varianten in TREX1 oder SAMHD1 verursacht werden.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Sonstige angeborene Immundefekte

  • Inborn error of immunity

    Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Andere erbliche Leukodystrophien

  • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

    Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Aufbau von TREX1

Exons machen 1,1 kb der 1,4 kb des Gens aus; 945 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TREX1

Gene mit denselben Erkrankungen

• ADARadenosine deaminase RNA specificTeilt 4 Erkrankungen
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Teilt 4 Erkrankungen
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ATeilt 4 Erkrankungen
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BTeilt 4 Erkrankungen
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CTeilt 4 Erkrankungen
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Teilt 4 Erkrankungen
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Teilt 4 Erkrankungen
• C1QAcomplement C1q A chainTeilt 3 Erkrankungen
• PRKCDprotein kinase C deltaTeilt 3 Erkrankungen
• CASP10caspase 10Teilt 2 Erkrankungen
• CASP8caspase 8Teilt 2 Erkrankungen
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Teilt 2 Erkrankungen

Mit TREX1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TREX1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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