Gen
RPS24
ribosomal protein S24
- HGNC 10411(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000138326(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6229(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q22.3
- Koordinaten
- Chromosom 10: 78.033.863–78.040.697 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 6,8 kb
- Protein
- 130 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- S24, eS24
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000372360.9NM_033022.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Diamond-Blackfan-Anämie
- Autosomal-dominant
Eine angeborene, aregenerative und häufig makrozytäre Anämie mit Erythroblastopenie.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von RPS24
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,5 kb der 6,8 kb des Gens aus; 393 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RPS24
12
Positionen in RPS24, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
2 davon (17 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,8 kb von RPS24, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,5 kb Exons.
Mit RPS24 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RPS24 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RPS24-Gen: ribosomal protein S24. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rps24
Dante Labs. RPS24-Gen: ribosomal protein S24 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rps24
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