Gen

TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Zytogenetische Lage: 14q32.33
Koordinaten: Chromosom 14: 102.362.941–102.502.477 (GRCh38)
Exons: 20 Exons über 139,5 kb
Protein: 1.411 Aminosäuren
Vererbung: Autosomal-rezessiv
Frühere Symbole: KIAA0329
MANE-Select-Transkript: ENST00000359520.12NM_014844.5
Locus-Typ: gene with protein product

Sehr hoch
Zuversichtlich
Niedrig
Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38hg38

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Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Erbliche sensorische und autonome Neuropathien (einschließlich familiärer Dysautonomie)
- Erbliche sensorische und autonome Neuropathie
  Eine Gruppe von Neuropathien, darunter familiäre Dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) und angeborene Schmerzunempfindlichkeit (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Die meisten werden rezessiv vererbt, HSAN1 hingegen dominant.
  - 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  Was das Wissen verändert
  Schutz vor unbemerkten Verletzungen, Verbrennungen und Infektionen, Behandlung autonomer Symptome sowie Trägertestung für Verwandte (die familiäre Dysautonomie ist im Trägerscreening für aschkenasisch-jüdische Abstammung enthalten).
Hereditäre spastische Paraplegie
- Hereditäre spastische Paraplegie 49Autosomal-rezessiv
  Jede Form der hereditären spastischen Paraplegie, deren Ursache eine Mutation im TECPR2-Gen ist.
  - 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)
  Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind
  Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.
  - 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv: Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von TECPR2

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung
Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,7 kb der 139,5 kb des Gens aus; 4.236 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TECPR2

124

Positionen in TECPR2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 139,5 kb von TECPR2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,7 kb Exons.

Mit TECPR2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TECPR2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the nervous system

3 weitere Merkmale anzeigen

Abnormality of head or neck

1 weiteres Merkmal anzeigen

Full cheeks

Abnormality of the musculoskeletal system

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TECPR2-Gen: tectonin beta-propeller repeat containing 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tecpr2

Vancouver

Dante Labs. TECPR2-Gen: tectonin beta-propeller repeat containing 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tecpr2

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