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Gen

BPNT2

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q12.1
Koordinaten
Chromosom 8: 56.957.931–56.993.867 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 35,9 kb
Protein
359 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ20421, IMPA3, gPAPP
Frühere Symbole
IMPAD1
MANE-Select-Transkript
ENST00000262644.9NM_017813.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet BPNT2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von BPNT2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der BPNT2 liegt. BPNT2 und 0 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 56.475.899 bis 57.475.898.Chromosom 88q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbBPNT2: 56.957.931–56.993.867, Minus-StrangBPNT2Diagramm von BPNT2: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 56.957.931–56.964.064, 6.134 BasenExon 4: 56.966.191–56.966.352, 162 BasenExon 3: 56.978.050–56.978.145, 96 BasenExon 2: 56.980.035–56.980.197, 163 BasenExon 1: 56.993.199–56.993.867, 669 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,2 kb der 35,9 kb des Gens aus; 1.080 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BPNT2

5

Positionen in BPNT2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 35,9 kb von BPNT2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). BPNT2-Gen: 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bpnt2

Vancouver

Dante Labs. BPNT2-Gen: 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bpnt2

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