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Gen

IGF1

insulin like growth factor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q23.2
Koordinaten
Chromosom 12: 102.395.874–102.480.563 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 84,7 kb
Protein
153 Aminosäuren
Auch bekannt als
IGF1A, IGFI, IGF-I, IGF
MANE-Select-Transkript
ENST00000337514.11NM_000618.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Wachstumshormon-Insensitivität und Störungen der IGF-1-Achse

    • Wachstumshormon-Insensitivitäts-Syndrom

      Minderwuchs bei normalem oder erhöhtem Wachstumshormon, aber niedrigem IGF-1, einschließlich Laron-Syndrom (GHR), Defekten in IGF1, IGFALS und IGF1R sowie STAT5B-Mangel mit Immunregulationsstörung.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Rekombinantes IGF-1 (Mecasermin) kann das Wachstum bei manchen Formen verbessern; ein STAT5B-Mangel erfordert zusätzlich eine immunologische und pulmonale Nachsorge.

Aufbau von IGF1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der IGF1 liegt. IGF1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 101.938.219 bis 102.938.218.Chromosom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDRAM1: 101.877.290–102.012.136, Plus-StrangDRAM1WASHC3: 102.011.737–102.062.149, Minus-StrangWASHC3NUP37: 102.069.969–102.120.258, Minus-StrangNUP37PARPBP: 102.120.122–102.197.531, Plus-StrangPARPBPPMCH: 102.196.459–102.197.833, Minus-StrangPMCHIGF1: 102.395.874–102.480.563, Minus-StrangIGF1PAH: 102.836.889–102.958.410, Minus-StrangPAHDiagramm von IGF1: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 4: 102.395.874–102.402.566, 6.693 BasenExon 3: 102.419.509–102.419.690, 182 BasenExon 2: 102.475.643–102.475.799, 157 BasenExon 1: 102.480.319–102.480.563, 245 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,3 kb der 84,7 kb des Gens aus; 462 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). IGF1-Gen: insulin like growth factor 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/igf1

Vancouver

Dante Labs. IGF1-Gen: insulin like growth factor 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/igf1

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