Gen
LSM11
LSM11, U7 small nuclear RNA associated
- HGNC 30860↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000155858↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 134353↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q33.3
- Koordinaten
- Chromosom 5: 157.743.712–157.760.709 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 17 kb
- Protein
- 360 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ38273
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000286307.6NM_173491.4
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von LSM11
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,6 kb der 17 kb des Gens aus; 1.083 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit LSM11 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LSM11 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- CSF pleocytosis
- Degeneration of cerebrum
- Irritability
- Severe global developmental delay
- Arrhinencephaly
- Cavity within brain
- Global developmental delay
19 weitere Merkmale anzeigen
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Brain degeneration
- Chronic CSF lymphocytosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Paralysis or weakness of one side of body
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Headache
- Tremor
- Degeneration of the striatum
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LSM11-Gen: LSM11, U7 small nuclear RNA associated. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lsm11
Dante Labs. LSM11-Gen: LSM11, U7 small nuclear RNA associated [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lsm11
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