Gen
IARS2
isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 29685(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000067704(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55699(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q41
- Koordinaten
- Chromosom 1: 220.094.132–220.148.041 (GRCh38)
- Exons
- 23 Exons über 53,9 kb
- Protein
- 1.012 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ10326
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000366922.3NM_018060.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von IARS2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,5 kb der 53,9 kb des Gens aus; 3.039 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest IARS2
6
Positionen in IARS2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 53,9 kb von IARS2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.
Mit IARS2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IARS2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Motor delay
- Pain insensitivity
- Peripheral neuropathy
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormality of movement
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal brainstem MRI signal intensity
37 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Brain imaging abnormality
- Diffuse spongiform leukoencephalopathy
- Elevated brain lactate level by MRS
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Gliosis
- Global developmental delay
- Involuntary movements
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Upper motor neuron dysfunction
- Worsening neurological symptoms
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Chorea
- Choreoathetosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Hyperactive movements
- Hypsarrhythmia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Neuronal loss in basal ganglia
- Olivopontocerebellar atrophy
- Sensory axonal neuropathy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Disorder of involuntary muscle movements
- Encephalomalacia
- Infantile spasms
- Repeated seizures without recovery between them
- Damage to nerves that sense feeling
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Coronal cleft vertebrae
- Delayed maturation of end part of long bone
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Short long bone
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
18 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal skeletal development
- Cervical spinal canal stenosis
- Decreased muscle tone in infant
- Narrow spinal canal
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Thoracic kyphoscoliosis
- Hypoplasia of the odontoid process
- Abnormality of the skeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Spastic diplegia
- Weakness of outermost muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Osteopenia
- Prominent swayback
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Drooping upper eyelid
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). IARS2-Gen: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/iars2
Dante Labs. IARS2-Gen: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/iars2
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