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Gen

GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q22.33
Koordinaten
Chromosom 9: 98.288.109–98.708.935 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 420,8 kb
Protein
941 Aminosäuren
Auch bekannt als
HG20, GABABR2, GPRC3B
Frühere Symbole
GPR51
MANE-Select-Transkript
ENST00000259455.4NM_005458.8
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von GABBR2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 9, mit einer Klammer, an der GABBR2 liegt. GABBR2 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 97.867.282 bis 99.129.762.Chromosom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTRMO: 97.894.512–97.922.570, Minus-StrangTRMOHEMGN: 97.926.791–97.944.856, Minus-StrangHEMGNANP32B: 97.983.126–98.017.079, Plus-StrangANP32BTRIM14: 98.035.242–98.119.404, Minus-StrangTRIM14NANS: 98.056.637–98.084.394, Plus-StrangNANSCORO2A: 98.120.975–98.193.206, Minus-StrangCORO2ATBC1D2: 98.198.999–98.256.427, Minus-StrangTBC1D2GABBR2: 98.288.109–98.708.935, Minus-StrangGABBR2ANKS6: 98.729.898–98.796.965, Minus-StrangANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, Plus-StrangGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, Plus-StrangCOL15A1TGFBR1: 99.104.038–99.154.395, Plus-StrangTGFBR1Diagramm von GABBR2: 19 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 15: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 98.288.109–98.290.749, 2.641 BasenExon 18: 98.293.785–98.293.902, 118 BasenExon 17: 98.299.224–98.299.353, 130 BasenExon 16: 98.303.241–98.303.423, 183 BasenExon 15: 98.306.121–98.306.345, 225 BasenExon 14: 98.311.095–98.311.205, 111 BasenExon 13: 98.362.715–98.362.837, 123 BasenExon 12: 98.371.464–98.371.571, 108 BasenExon 11: 98.385.640–98.385.772, 133 BasenExon 10: 98.388.854–98.389.004, 151 BasenExon 9: 98.394.175–98.394.255, 81 BasenExon 8: 98.406.081–98.406.141, 61 BasenExon 7: 98.453.981–98.454.217, 237 BasenExon 6: 98.473.146–98.473.346, 201 BasenExon 5: 98.480.932–98.480.997, 66 BasenExon 4: 98.496.413–98.496.514, 102 BasenExon 3: 98.541.873–98.542.043, 171 BasenExon 2: 98.577.935–98.578.072, 138 BasenExon 1: 98.708.417–98.708.935, 519 Basen191510515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,5 kb der 420,8 kb des Gens aus; 2.826 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest GABBR2

    10

    Positionen in GABBR2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 420,8 kb von GABBR2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,5 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). GABBR2-Gen: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gabbr2

    Vancouver

    Dante Labs. GABBR2-Gen: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gabbr2

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