Gen
NOTCH2
notch receptor 2
- HGNC 7882(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000134250(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4853(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p12
- Koordinaten
- Chromosom 1: 119.911.553–120.069.662 (GRCh38)
- Exons
- 34 Exons über 158,1 kb
- Protein
- 2.471 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000256646.7NM_024408.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Alagille-Syndrom
- Autosomal-dominant
Das Alagille-Syndrom (AGS) ist variabel gekennzeichnet durch eine chronische Cholestase infolge eines Mangels an intrahepatischen Gallengängen, periphere Pulmonalarterienstenosen, Segmentierungsanomalien der Wirbelkörper, charakteristische Gesichtszüge, ein Embryotoxon posterius/Anomalien des vorderen Augenabschnitts, Retinopathia pigmentosa sowie dysplastische Nieren.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Maralixibat (Livmarli, FDA-Zulassung 2021) bei cholestatischem Juckreiz; Ursodesoxycholsäure; Substitution fettlöslicher Vitamine; Lebertransplantation bei fortschreitendem Leberversagen; herzchirurgische Eingriffe bei komplexen Herzfehlern
Hajdu-Cheney-Syndrom
- Hajdu-Cheney-Syndrom (Akroosteolyse, dominanter Typ)Autosomal-dominant
Fortschreitender Knochenschwund an den Finger- und Zehenspitzen, Osteoporose, Veränderungen des Schädels und gelegentlich Nierenzysten, verursacht durch trunkierende NOTCH2-Varianten.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von NOTCH2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 11,4 kb der 158,1 kb des Gens aus; 7.416 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NOTCH2
69
Positionen in NOTCH2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
2 davon (2,9 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 158,1 kb von NOTCH2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,4 kb Exons.
Mit NOTCH2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NOTCH2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Extra bones within cranial sutures
- Long philtrum
- Narrow mouth
- Thick eyebrow
- Zygomatic flattening
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the skull
- Decreased bone formation of skull
35 weitere Merkmale anzeigen
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gum disease
- Little lower jaw
- Abnormal dentition
- Abnormality of the lower jaw bone
- Absent frontal sinuses
- Basilar impression
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Downturned corners of mouth
- Flattening of the skull base
- Full cheeks
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
- Open bite
- Prominent back of the head
- Short neck
- Wide nose
- Cheekbone underdevelopment
- Cleft palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Wide nasal bridge
- Bad bite
- Broad forehead
- Early tooth loss
- Elongated sella turcica
- Eye folds
- High palate
- Long eyelashes
- Long nose
- Pointed chin
- Triangular face
Abnormality of limbs
- Foot acroosteolysis
- Partial absence of toe
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
- Short toe
- Bowed calf bone
- Bowing of the long bones
- Coarse metaphyseal trabecularization
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- High blood pressure
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NOTCH2-Gen: notch receptor 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/notch2
Dante Labs. NOTCH2-Gen: notch receptor 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/notch2
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