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Gen

SEC61A1

SEC61 translocon subunit alpha 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q21.3
Koordinaten
Chromosom 3: 128.052.437–128.071.683 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 19,2 kb
Protein
476 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
MANE-Select-Transkript
ENST00000243253.8NM_013336.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Autosomal-dominant tubulointerstitielle Nierenerkrankung

    • Familiäre juvenile hyperurikämische NephropathieAutosomal-dominant

      Eine dominant vererbte tubulointerstitielle Nierenerkrankung, die am häufigsten durch Varianten in UMOD (seltener auch REN oder SEC61A1) verursacht wird, mit erhöhter Harnsäure, frühem Auftreten von Gicht und allmählichem Verlust der Nierenfunktion.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Überwachung der Nierenfunktion, die Gichtbehandlung und die sorgfältige Untersuchung verwandter lebender Nierenspender; die REN-Form spricht möglicherweise auf Fludrocortison an.

  • Common Variable Immunodeficiency (monogene CVID)

    • Common Variable Immunodeficiency

      Niedriges IgG mit niedrigem IgA und/oder IgM sowie schlechtem Impfansprechen; monogene Formen umfassen NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 und TNFRSF13B (TACI).

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Immunglobulin-Ersatztherapie und die frühzeitige Behandlung von Infektionen sind Standard; eine genetische Ursache kann die Überwachung auf Autoimmunität, Lymphome und Lungenerkrankungen leiten, und einige Formen (etwa der LRBA-Mangel) sprechen auf gezielte Therapien an.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SEC61A1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der SEC61A1 liegt. SEC61A1 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 127.562.060 bis 128.562.059.Chromosom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbTPRA1: 127.571.232–127.598.318, Minus-StrangTPRA1MCM2: 127.598.223–127.622.442, Plus-StrangMCM2PODXL2: 127.629.143–127.672.810, Plus-StrangPODXL2ABTB1: 127.672.894–127.683.197, Plus-StrangABTB1MGLL: 127.689.062–128.052.190, Minus-StrangMGLLKBTBD12: 127.915.207–127.989.100, Plus-StrangKBTBD12SEC61A1: 128.052.437–128.071.683, Plus-StrangSEC61A1RUVBL1: 128.063.024–128.153.914, Minus-StrangRUVBL1EEFSEC: 128.153.174–128.427.044, Plus-StrangEEFSECDNAJB8: 128.462.437–128.466.968, Minus-StrangDNAJB8GATA2: 128.479.423–128.493.208, Minus-StrangGATA2Diagramm von SEC61A1: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 128.052.437–128.052.559, 123 BasenExon 2: 128.052.835–128.052.902, 68 BasenExon 3: 128.055.516–128.055.581, 66 BasenExon 4: 128.055.673–128.055.751, 79 BasenExon 5: 128.056.709–128.056.840, 132 BasenExon 6: 128.060.102–128.060.211, 110 BasenExon 7: 128.060.508–128.060.661, 154 BasenExon 8: 128.064.877–128.065.037, 161 BasenExon 9: 128.066.954–128.067.151, 198 BasenExon 10: 128.067.421–128.067.612, 192 BasenExon 11: 128.067.983–128.068.059, 77 BasenExon 12: 128.069.476–128.071.683, 2.208 Basen1246810125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,6 kb der 19,2 kb des Gens aus; 1.431 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SEC61A1

3

Positionen in SEC61A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 19,2 kb von SEC61A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SEC61A1-Gen: SEC61 translocon subunit alpha 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sec61a1

Vancouver

Dante Labs. SEC61A1-Gen: SEC61 translocon subunit alpha 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sec61a1

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