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Gen

UBR1

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q15.2
Koordinaten
Chromosom 15: 42.942.897–43.106.038 (GRCh38)
Exons
47 Exons über 163,1 kb
Protein
1.749 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000290650.9NM_174916.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Johanson-Blizzard-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Eine rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Veränderungen im Gen UBR1 verursacht wird und angeborenen sensorineuralen Hörverlust, exokrine Pankreasinsuffizienz, eine Unterentwicklung der Nasenflügel sowie weitere Merkmale umfasst.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, kann eine Ersatztherapie mit Pankreasenzymen und eine Hörunterstützung frühzeitig begonnen werden.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von UBR1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der UBR1 liegt. UBR1 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 42.524.468 bis 43.524.467.Chromosom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSNAP23: 42.491.233–42.545.358, Plus-StrangSNAP23: 42.497.395–42.548.786, Minus-StrangLRRC57: 42.534.627–42.548.802, Minus-StrangLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, Plus-StrangHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, Plus-StrangSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, Minus-StrangCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, Minus-StrangTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.038, Minus-StrangUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, Plus-StrangTMEM62: 43.179.715–43.206.481, Minus-StrangCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, Plus-StrangCCNDBP1EPB42: 43.191.351–43.221.053, Minus-StrangEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.933, Minus-StrangTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, Minus-StrangTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, Minus-StrangLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, Plus-StrangMAPDAZSCAN29: 43.357.920–43.371.058, Minus-StrangZSCAN29TUBGCP4: 43.369.221–43.409.771, Plus-StrangTUBGCP4TP53BP1: 43.403.061–43.510.728, Minus-StrangTP53BP1MAP1A: 43.510.946–43.531.620, Plus-StrangMAP1ADiagramm von UBR1: 47 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 43: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 41: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 39: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 37: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 32: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 47: 42.942.897–42.945.470, 2.574 BasenExon 46: 42.950.262–42.950.363, 102 BasenExon 45: 42.952.278–42.952.448, 171 BasenExon 44: 42.958.013–42.958.090, 78 BasenExon 43: 42.960.645–42.960.701, 57 BasenExon 42: 42.963.935–42.964.043, 109 BasenExon 41: 42.966.153–42.966.286, 134 BasenExon 40: 42.970.520–42.970.607, 88 BasenExon 39: 42.976.717–42.976.867, 151 BasenExon 38: 42.977.880–42.977.947, 68 BasenExon 37: 42.983.897–42.983.993, 97 BasenExon 36: 42.984.887–42.984.942, 56 BasenExon 35: 42.988.819–42.988.967, 149 BasenExon 34: 42.990.030–42.990.120, 91 BasenExon 33: 42.998.168–42.998.265, 98 BasenExon 32: 43.002.555–43.002.704, 150 BasenExon 31: 43.003.837–43.003.930, 94 BasenExon 30: 43.007.079–43.007.284, 206 BasenExon 29: 43.015.688–43.015.869, 182 BasenExon 28: 43.017.095–43.017.181, 87 BasenExon 27: 43.021.275–43.021.375, 101 BasenExon 26: 43.022.702–43.022.801, 100 BasenExon 25: 43.024.829–43.024.983, 155 BasenExon 24: 43.025.381–43.025.429, 49 BasenExon 23: 43.026.561–43.026.663, 103 BasenExon 22: 43.027.776–43.027.828, 53 BasenExon 21: 43.029.944–43.030.068, 125 BasenExon 20: 43.032.568–43.032.631, 64 BasenExon 19: 43.036.178–43.036.279, 102 BasenExon 18: 43.036.528–43.036.593, 66 BasenExon 17: 43.037.773–43.037.883, 111 BasenExon 16: 43.038.171–43.038.232, 62 BasenExon 15: 43.043.215–43.043.395, 181 BasenExon 14: 43.047.161–43.047.289, 129 BasenExon 13: 43.048.392–43.048.491, 100 BasenExon 12: 43.054.742–43.054.899, 158 BasenExon 11: 43.056.344–43.056.442, 99 BasenExon 10: 43.058.341–43.058.429, 89 BasenExon 9: 43.059.085–43.059.192, 108 BasenExon 8: 43.059.702–43.059.825, 124 BasenExon 7: 43.060.052–43.060.114, 63 BasenExon 6: 43.067.898–43.068.036, 139 BasenExon 5: 43.070.795–43.070.925, 131 BasenExon 4: 43.074.979–43.075.089, 111 BasenExon 3: 43.082.638–43.082.716, 79 BasenExon 2: 43.085.984–43.086.240, 257 BasenExon 1: 43.105.942–43.106.038, 97 Basen474540353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,7 kb der 163,1 kb des Gens aus; 5.250 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest UBR1

17

Positionen in UBR1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 163,1 kb von UBR1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). UBR1-Gen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ubr1

Vancouver

Dante Labs. UBR1-Gen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ubr1

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