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Gen

NBN

nibrin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q21.3
Koordinaten
Chromosom 8: 89.933.331–89.984.667 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 51,3 kb
Protein
754 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
ATV, AT-V2, AT-V1
Frühere Symbole
NBS, NBS1
MANE-Select-Transkript
ENST00000265433.8NM_002485.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von NBN

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der NBN liegt. NBN und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 89.458.999 bis 90.458.998.Chromosom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbRIPK2: 89.757.733–89.791.847, Plus-StrangRIPK2OSGIN2: 89.901.849–89.927.888, Plus-StrangOSGIN2NBN: 89.933.331–89.984.667, Minus-StrangNBNDECR1: 90.001.330–90.072.414, Plus-StrangDECR1CALB1: 90.058.608–90.095.475, Minus-StrangCALB1Diagramm von NBN: 16 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 63 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 40 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 35 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 89.933.331–89.935.612, 2.282 BasenExon 15: 89.937.026–89.937.075, 50 BasenExon 14: 89.943.253–89.943.366, 114 BasenExon 13: 89.946.140–89.946.295, 156 BasenExon 12: 89.947.824–89.947.892, 69 BasenExon 11: 89.953.244–89.953.691, 448 BasenExon 10: 89.955.283–89.955.555, 273 BasenExon 9: 89.958.725–89.958.854, 130 BasenExon 8: 89.964.410–89.964.507, 98 BasenExon 7: 89.970.364–89.970.557, 194 BasenExon 6: 89.971.173–89.971.290, 118 BasenExon 5: 89.978.220–89.978.323, 104 BasenExon 4: 89.980.734–89.980.893, 160 BasenExon 3: 89.981.375–89.981.523, 149 BasenExon 2: 89.982.722–89.982.855, 134 BasenExon 1: 89.984.525–89.984.667, 143 Basen16141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 51,3 kb des Gens aus; 2.265 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NBN

415

Positionen in NBN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 51,3 kb von NBN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NBN-Gen: nibrin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nbn

Vancouver

Dante Labs. NBN-Gen: nibrin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nbn

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