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Gen

EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.23
Koordinaten
Chromosom X: 48.521.808–48.528.716 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 6,9 kb
Protein
230 Aminosäuren
Auch bekannt als
D8D7I, CPX, CPXD, CHO2
Frühere Symbole
CDPX2
MANE-Select-Transkript
ENST00000495186.6NM_006579.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet EBP bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von EBP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der EBP liegt. EBP und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 48.025.262 bis 49.025.261.Chromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47.983.356–48.071.893, Minus-StrangZNF630SPACA5B: 48.130.626–48.132.620, Plus-StrangSPACA5BSSX5: 48.186.220–48.196.797, Minus-StrangSSX5SSX1: 48.255.368–48.267.444, Plus-StrangSSX1SSX3: 48.337.725–48.356.750, Minus-StrangSSX3SSX4: 48.383.516–48.393.347, Plus-StrangSSX4SSX4B: 48.402.082–48.411.960, Minus-StrangSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, Minus-StrangSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, Plus-StrangFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, Plus-StrangPORCN: 48.521.806–48.545.469, Plus-StrangEBP: 48.521.808–48.528.716, Plus-StrangEBPTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, Plus-StrangTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, Plus-StrangRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, Plus-StrangWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, Plus-StrangWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, Plus-StrangSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, Plus-StrangGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, Plus-StrangGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, Plus-StrangHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, Plus-StrangERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, Minus-StrangPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, Minus-StrangTIMM17BPQBP1: 48.890.197–48.903.640, Plus-StrangPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, Minus-StrangSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, Minus-StrangPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, Minus-StrangKCND1: 48.960.982–48.971.916, Minus-StrangKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, Minus-StrangGRIPAP1Diagramm von EBP: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 2: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 48.521.808–48.521.907, 100 BasenExon 2: 48.523.699–48.524.072, 374 BasenExon 3: 48.526.989–48.527.025, 37 BasenExon 4: 48.527.155–48.527.285, 131 BasenExon 5: 48.528.234–48.528.716, 483 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,1 kb der 6,9 kb des Gens aus; 693 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EBP

40

Positionen in EBP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,9 kb von EBP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). EBP-Gen: EBP cholestenol delta-isomerase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ebp

Vancouver

Dante Labs. EBP-Gen: EBP cholestenol delta-isomerase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ebp

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