Gen
EHMT1
euchromatic histone lysine methyltransferase 1
- HGNC 24650(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000181090(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 79813(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q34.3
- Koordinaten
- Chromosom 9: 137.619.005–137.836.127 (GRCh38)
- Exons
- 27 Exons über 217,1 kb
- Protein
- 1.298 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Eu-HMTase1, FLJ12879, KIAA1876, bA188C12.1, KMT1D, FLJ40292, GLP
- Frühere Symbole
- EHMT1-IT1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000460843.6NM_024757.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
- Kleefstra-Syndrom
Eine Erkrankung, die durch Varianten oder Deletionen von EHMT1 (oder KMT2C) verursacht wird und zu intellektueller Beeinträchtigung, verminderter Muskelspannung sowie autistischen Merkmalen führt.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von EHMT1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,1 kb der 217,1 kb des Gens aus; 3.897 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest EHMT1
182
Positionen in EHMT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 217,1 kb von EHMT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.
Mit EHMT1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die EHMT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Seizure affecting one half of brain
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Inability to speak
44 weitere Merkmale anzeigen
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Epileptic spasm
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent septum pellucidum
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cerebral cortical hemiatrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed motor skills
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Language impairment
- Loss of developmental milestones
- Moderate receptive language delay
- Motor delay
- Obsessive compulsive behavior
- Psychosis
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Severe expressive language delay
- Small cerebellum
- Subcortical cerebral atrophy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bipolar disorder
- Gliosis
- Sudden loss of muscle tone
- Intellectual disability, severe
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Broad head shape
- Drooping lower lip
- Flat back of skull
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Abnormally large tongue
17 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Carp-like mouth
- Coarse facial features
- Downturned corners of mouth
- Midface retrusion
- Monobrow
- Protruding tongue
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Abnormal shape of the opening between the eyelids
- Born with teeth
- Delayed loss of baby teeth
- Full lower lip
- Abnormal dentition
- Asymmetry of the posterior head
- Flat face
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the reproductive system
- Abnormality of the testis
- Short penis
- Undescended testes
- Abnormality of the kidney
- Frequent urinary tract infections
- Renal failure
- Underdeveloped penis
5 weitere Merkmale anzeigen
Growth abnormality
- General overgrowth
- Obesity
- Overweight
- Birth weight > 90th percentile
- Faltering weight
- Growth delay
- Short stature
- Small for gestational age
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). EHMT1-Gen: euchromatic histone lysine methyltransferase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ehmt1
Dante Labs. EHMT1-Gen: euchromatic histone lysine methyltransferase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ehmt1
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