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Gen

ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q12.1
Koordinaten
Chromosom 5: 60.866.454–60.945.070 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 78,6 kb
Protein
396 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CSA
Frühere Symbole
CKN1
MANE-Select-Transkript
ENST00000676185.1NM_000082.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ERCC8

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der ERCC8 liegt. ERCC8 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 60.405.762 bis 61.405.761.Chromosom 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbPDE4D: 58.969.038–60.522.120, Minus-StrangPDE4DDEPDC1B: 60.596.912–60.700.199, Minus-StrangDEPDC1BELOVL7: 60.751.791–60.844.589, Minus-StrangELOVL7ERCC8: 60.866.454–60.945.070, Minus-StrangERCC8NDUFAF2: 60.945.117–61.154.531, Plus-StrangNDUFAF2SMIM15: 61.153.910–61.163.142, Minus-StrangSMIM15ZSWIM6: 61.332.258–61.546.519, Plus-StrangZSWIM6Diagramm von ERCC8: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 60.866.454–60.874.683, 8.230 BasenExon 11: 60.887.440–60.887.520, 81 BasenExon 10: 60.890.889–60.891.086, 198 BasenExon 9: 60.898.276–60.898.400, 125 BasenExon 8: 60.899.627–60.899.727, 101 BasenExon 7: 60.902.442–60.902.508, 67 BasenExon 6: 60.903.648–60.903.716, 69 BasenExon 5: 60.904.792–60.904.873, 82 BasenExon 4: 60.918.265–60.918.388, 124 BasenExon 3: 60.922.054–60.922.155, 102 BasenExon 2: 60.928.864–60.928.959, 96 BasenExon 1: 60.944.932–60.945.070, 139 Basen1210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,4 kb der 78,6 kb des Gens aus; 1.191 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ERCC8

89

Positionen in ERCC8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 78,6 kb von ERCC8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ERCC8-Gen: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ercc8

Vancouver

Dante Labs. ERCC8-Gen: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ercc8

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