Gen
GH1
growth hormone 1
- HGNC 4261(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000259384(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2688(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q23.3
- Koordinaten
- Chromosom 17: 63.917.203–63.918.839 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 1,6 kb
- Protein
- 217 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- hGH, GH-N, GHN, GH, hGH-N
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000323322.10NM_000515.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Hypogonadotroper Hypogonadismus
Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Nicht-erworbener kombinierter Hypophysenhormonmangel
- Genetisch bedingter kombinierter Hypophysenhormonmangel
Angeborener Mangel mehrerer Hypophysenhormone, unter anderem durch PROP1, POU1F1, HESX1 und verwandte Ursachen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von GH1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,8 kb der 1,6 kb des Gens aus; 654 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GH1
5
Positionen in GH1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
5 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Segmental duplications (5 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1,6 kb von GH1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.
Mit GH1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GH1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GH1-Gen: growth hormone 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gh1
Dante Labs. GH1-Gen: growth hormone 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gh1
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