Gen
OTUD5
OTU deubiquitinase 5
- HGNC 25402(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000068308(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55593(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp11.23
- Koordinaten
- Chromosom X: 48.922.024–48.957.607 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 35,6 kb
- Protein
- 566 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DKFZp761A052, DUBA
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000376488.8NM_001136157.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von OTUD5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,9 kb der 35,6 kb des Gens aus; 1.701 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest OTUD5
4
Positionen in OTUD5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 35,6 kb von OTUD5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.
Mit OTUD5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die OTUD5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Deformity of the skull
- Failure of development of between one and six teeth
- Midface retrusion
- Receding chin
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). OTUD5-Gen: OTU deubiquitinase 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/otud5
Dante Labs. OTUD5-Gen: OTU deubiquitinase 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/otud5
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