Gen
NUP133
nucleoporin 133
- HGNC 18016(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000069248(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55746(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q42.13
- Koordinaten
- Chromosom 1: 229.440.259–229.508.341 (GRCh38)
- Exons
- 26 Exons über 68,1 kb
- Protein
- 1.156 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ10814
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000261396.6NM_018230.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Nephrotisches Syndrom
- Nephrose
Krankhafte Prozesse der Niere ohne entzündliche oder tumoröse (neoplastische) Komponenten. Eine Nephrose kann als primäre Störung oder als sekundäre Komplikation anderer Erkrankungen auftreten. Sie ist durch das nephrotische Syndrom gekennzeichnet, welches das Vorliegen einer Proteinurie und Hypoalbuminämie mit einhergehenden Ödemen anzeigt.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von NUP133
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,2 kb der 68,1 kb des Gens aus; 3.471 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NUP133
5
Positionen in NUP133, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 68,1 kb von NUP133, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,2 kb Exons.
Mit NUP133 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NUP133 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the genitourinary system
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Nephrotic syndrome
- Stage 5 chronic kidney disease
- Kidney damage
- Chronic kidney disease
- Steroid-resistant nephrotic syndrome
- Diffuse mesangial sclerosis
- Minimal change glomerulonephritis
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NUP133-Gen: nucleoporin 133. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nup133
Dante Labs. NUP133-Gen: nucleoporin 133 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nup133
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