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Gen

FGF12

fibroblast growth factor 12

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q28-q29
Koordinaten
Chromosom 3: 192.139.390–192.727.541 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 588,2 kb
Protein
181 Aminosäuren
Auch bekannt als
FHF1
Frühere Symbole
FGF12B
MANE-Select-Transkript
ENST00000445105.7NM_004113.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von FGF12

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 3, mit einer Klammer, an der FGF12 liegt. FGF12 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 191.551.238 bis 193.315.693.Chromosom 33q28-q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29192 Mb192,5 Mb193 MbFGF12: 192.139.390–192.727.541, Minus-StrangFGF12MB21D2: 192.796.679–192.918.265, Minus-StrangMB21D2PLAAT1: 193.240.613–193.343.728, Plus-StrangPLAAT1ATP13A5: 193.274.789–193.378.820, Minus-StrangATP13A5Diagramm von FGF12: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 192.139.390–192.144.127, 4.738 BasenExon 5: 192.170.458–192.170.656, 199 BasenExon 4: 192.335.361–192.335.464, 104 BasenExon 3: 192.360.428–192.360.538, 111 BasenExon 2: 192.727.181–192.727.323, 143 BasenExon 1: 192.727.484–192.727.541, 58 Basen6515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,4 kb der 588,2 kb des Gens aus; 546 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest FGF12

    3

    Positionen in FGF12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 588,2 kb von FGF12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). FGF12-Gen: fibroblast growth factor 12. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fgf12

    Vancouver

    Dante Labs. FGF12-Gen: fibroblast growth factor 12 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fgf12

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