Gen
AAAS
aladin WD repeat nucleoporin
- HGNC 13666(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000094914(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8086(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q13.13
- Koordinaten
- Chromosom 12: 53.307.460–53.321.610 (GRCh38)
- Exons
- 16 Exons über 14,2 kb
- Protein
- 546 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000209873.9NM_015665.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Familiärer Glukokortikoidmangel
- Triple-A-SyndromAutosomal-rezessiv
Nebennierenrindeninsuffizienz durch ACTH-Resistenz zusammen mit fehlendem Tränenfluss und Schluckbeschwerden (Achalasie), verursacht durch AAAS-Varianten.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von AAAS
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 14,2 kb des Gens aus; 1.641 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest AAAS
48
Positionen in AAAS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,2 kb von AAAS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.
Mit AAAS verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AAAS verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Ataxia
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Motor axonal neuropathy
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). AAAS-Gen: aladin WD repeat nucleoporin. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aaas
Dante Labs. AAAS-Gen: aladin WD repeat nucleoporin [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aaas
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