Gen
VPS35L
VPS35 endosomal protein sorting factor like
- HGNC 24641(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000103544(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57020(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16p12.3
- Koordinaten
- Chromosom 16: 19.555.703–19.701.163 (GRCh38)
- Exons
- 31 Exons über 145,5 kb
- Protein
- 963 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MGC16824
- Frühere Symbole
- C16orf62
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000417362.7NM_020314.7
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von VPS35L
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,6 kb der 145,5 kb des Gens aus; 2.892 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest VPS35L
3
Positionen in VPS35L, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 145,5 kb von VPS35L, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.
Mit VPS35L verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die VPS35L verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). VPS35L-Gen: VPS35 endosomal protein sorting factor like. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vps35l
Dante Labs. VPS35L-Gen: VPS35 endosomal protein sorting factor like [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vps35l
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