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Gen

INVS

inversin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q31.1
Koordinaten
Chromosom 9: 100.099.243–100.302.175 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 202,9 kb
Protein
1.065 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Frühere Symbole
NPHP2
MANE-Select-Transkript
ENST00000262457.7NM_014425.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nephronophthise und Senior-Løken-Syndrom

    • NephronophthiseAutosomal-rezessiv

      Eine autosomal-rezessiv vererbte Nierenerkrankung, die durch Varianten in NPHP1 und anderen Ziliengenen verursacht wird. Die fortschreitende tubulointerstitielle Vernarbung führt typischerweise in den ersten drei Lebensjahrzehnten zu Nierenversagen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen um die Erkrankung ermöglicht regelmäßige Kontrollen der Nierenfunktion, die rechtzeitige Planung einer Dialyse oder Transplantation sowie Trägertests für Verwandte.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von INVS

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der INVS liegt. INVS und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 99.700.709 bis 100.700.708.Chromosom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbNR4A3: 99.821.847–99.866.891, Plus-StrangNR4A3STX17: 99.906.654–99.974.534, Plus-StrangSTX17ERP44: 99.978.911–100.099.052, Minus-StrangERP44INVS: 100.099.243–100.302.175, Plus-StrangINVSTEX10: 100.301.780–100.352.957, Minus-StrangTEX10MSANTD3: 100.426.693–100.471.524, Plus-StrangMSANTD3MSANTD3-TMEFF1: 100.442.271–100.577.636, Plus-StrangMSANTD3-TMEFF1TMEFF1: 100.473.084–100.577.636, Plus-StrangTMEFF1CAVIN4: 100.578.033–100.590.017, Plus-StrangCAVIN4Diagramm von INVS: 17 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 100.099.243–100.099.416, 174 BasenExon 2: 100.104.498–100.104.627, 130 BasenExon 3: 100.126.383–100.126.549, 167 BasenExon 4: 100.226.062–100.226.235, 174 BasenExon 5: 100.229.660–100.229.827, 168 BasenExon 6: 100.240.060–100.240.240, 181 BasenExon 7: 100.242.570–100.242.679, 110 BasenExon 8: 100.246.616–100.246.787, 172 BasenExon 9: 100.252.283–100.252.438, 156 BasenExon 10: 100.252.907–100.253.136, 230 BasenExon 11: 100.264.822–100.264.928, 107 BasenExon 12: 100.272.864–100.273.076, 213 BasenExon 13: 100.284.320–100.284.603, 284 BasenExon 14: 100.292.326–100.293.043, 718 BasenExon 15: 100.296.917–100.297.146, 230 BasenExon 16: 100.297.936–100.298.010, 75 BasenExon 17: 100.300.568–100.302.175, 1.608 Basen110175′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,9 kb der 202,9 kb des Gens aus; 3.198 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest INVS

112

Positionen in INVS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 202,9 kb von INVS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). INVS-Gen: inversin. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/invs

Vancouver

Dante Labs. INVS-Gen: inversin [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/invs

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