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Gen

PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p23.2
Koordinaten
Chromosom 2: 28.751.830–28.802.940 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 51,1 kb
Protein
327 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
PP1Cbeta, PPP1CD, PP1Cdelta, PP1B, PP-1B, PP1beta, PP1c, MP, PPP1beta
MANE-Select-Transkript
ENST00000395366.3NM_002709.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Noonan-Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Das Noonan-Syndrom (NS) ist durch Kleinwuchs, typische kraniofaziale Merkmale und angeborene Herzfehler gekennzeichnet.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Kardiologische Überwachung, entwicklungsfördernde Unterstützung, Wachstumshormontherapie, genetische Beratung, Studien zu MEK-Inhibitoren

    • Noonan-Syndrom und Noonan-verwandte Syndrome

      Eine Gruppe von Erkrankungen des RAS-Signalwegs, darunter das Noonan-, Costello-, kardiofaziokutane und Legius-Syndrom, mit unterschiedlich ausgeprägten Herzfehlern, kleinwüchsigem Wuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Untersuchung von Herz, Wachstum und Entwicklung.

Übergeordnete Gruppen

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    • Autosomal-dominant

      Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PPP1CB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der PPP1CB liegt. PPP1CB und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 28.277.385 bis 29.277.384.Chromosom 22p23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbBABAM2: 27.888.667–28.339.184, Plus-StrangBABAM2FOSL2: 28.392.448–28.417.317, Plus-StrangFOSL2PLB1: 28.457.145–28.645.904, Plus-StrangPLB1PPP1CB: 28.751.830–28.802.940, Plus-StrangPPP1CBSPDYA: 28.782.517–28.850.611, Plus-StrangSPDYATRMT61B: 28.798.308–28.870.392, Minus-StrangTRMT61BWDR43: 28.894.611–28.948.926, Plus-StrangWDR43TOGARAM2: 28.956.506–29.052.236, Plus-StrangTOGARAM2PCARE: 29.060.976–29.074.566, Minus-StrangPCARECLIP4: 29.095.545–29.199.777, Plus-StrangCLIP4ALK: 29.190.995–29.921.586, Minus-StrangALKDiagramm von PPP1CB: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 28.751.830–28.752.176, 347 BasenExon 2: 28.776.851–28.776.982, 132 BasenExon 3: 28.778.809–28.779.039, 231 BasenExon 4: 28.781.738–28.781.842, 105 BasenExon 5: 28.783.907–28.783.978, 72 BasenExon 6: 28.788.658–28.788.809, 152 BasenExon 7: 28.793.863–28.793.997, 135 BasenExon 8: 28.799.199–28.802.940, 3.742 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,9 kb der 51,1 kb des Gens aus; 984 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PPP1CB

7

Positionen in PPP1CB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 51,1 kb von PPP1CB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PPP1CB-Gen: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ppp1cb

Vancouver

Dante Labs. PPP1CB-Gen: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ppp1cb

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